單純腎移位
...好的腎臟不能達到腹膜後腎窩內的正常位置。正常情況下胎兒第8週末兩腎已達第2腰椎水平。異位腎的產生是在胎兒第4~8周腎上升過程中,由於輸尿管芽生長障礙、血供異常或Wolff管生長過速等因素,致使腎上升停頓、過速或誤...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形腦苷脂沉積病
...葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷...
疾病;神經內科葡萄糖腦酰胺沉積病
...葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷...
疾病;血液科;白細胞疾病精神分裂症診療規範(2020年版)
...供依據。相關評估包括:①系統的精神檢查、體格檢查和神經系統檢查、物理及實驗室檢查;②臨牀特徵評估。常用的評估精神病性臨牀特徵的工具包括陽性和陰性症狀量表(PANSS)、簡明精神病性症狀量表(BPRS);③衝動風險...
詞條;精神障礙;診療規範;精神分裂症及其他原發性精神病性障礙WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...育遲滯,IQ小於或等於54(見A.2)。6.1.2輔助條件:6.1.2.1神經系統障礙具有以下任何條件之一或以上者判斷爲神經系統障礙:a)運動神經障礙(錐體系和錐體外系),包括不同程度的痙攣性癱瘓,步態和姿態異常,斜視;b)不同...
中華人民共和國衛生行業標準原發性免疫缺陷病
...血管擴張,反覆鼻竇及肺部感染等。過去認爲本病是一種神經系統疾病,目前已知除神經系統外,血管、內分泌及免疫系統均可受累,40%患者顯示選擇性IgA缺陷。患者胸腺發育不良,淋巴細胞和胸腺小體均嚴重缺乏,皮質髓質...
疾病單純腎異位
...好的腎臟不能達到腹膜後腎窩內的正常位置。正常情況下胎兒第8週末兩腎已達第2腰椎水平。異位腎的產生是在胎兒第4~8周腎上升過程中,由於輸尿管芽生長障礙、血供異常或Wolff管生長過速等因素,致使腎上升停頓、過速或誤...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形高雪病
...童醫院30年共收治40例。診斷:根據肝、脾腫大或有中樞神經系統症狀、骨髓穿刺塗片以瑞氏染色找到高雪細胞,血清酸性磷酸酶增高即可診斷。高雪細胞體很大,直徑約20~80μm,多呈卵圓形,含有一個或數個偏心的胞核,核爲...
疾病