膝反射異常
...消失,踝反射減低較膝反射減低爲早。(二)格林—巴利綜合徵(Guillain-Barre’ssyndrome)多有上呼吸道感染史,對稱性上行性弛緩性癱瘓,遠端重於近端,嚴重病例可因累及肋間肌及膈肌而致呼吸麻痹。常伴有顱神經受累,有一...
疾病全面性發作
...粒體腦肌病如肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維(MERRF)綜合徵,瀰漫性腦損害導致預後較差的Lennox-Gastaut綜合徵。發作期典型EEG改變爲多棘-慢波。5.失神(absence)發作分典型失神和非典型失神發作,臨牀表現、腦電圖背景活動...
疾病;神經內科Ⅱ型RTA
...腎小管功能障礙的遺傳性疾病,如特發性範可尼綜合徵、胱氨酸病、眼-腦-腎綜合徵(Lowe綜合徵)、遺傳性果糖不耐受症、酪氨酸血癥、半乳糖血症、糖原貯積病、線粒體肌病、異染性腦白質營養不質營養不良等。(2)藥物和...
Austin 型幼兒腦硫脂病
...腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。症狀體徵從9個月到2歲開始出現臨牀症狀。最早表現是行爲異常,煩躁不安,共濟失調,動作不...
疾病;風溼免疫科咳嗽暈厥綜合徵
...文:coughsyncopesyndrome[湘雅醫學專業詞典]概述:咳嗽暈厥綜合徵(coughsyncopesyndrome)是指咳嗽時發生的短暫性意識喪失,能迅速自行恢復而不留任何後遺症的一組病症。臨牀症狀劇烈咳嗽後立即出現意識喪失,全身肌張力低下、面...
呼吸科;呼吸系統相關綜合徵;疾病遺尿綜合徵
...間遺尿外,白天尚有尿頻、尿急及緊迫性尿失禁者稱遺尿綜合徵(enuroticsyndrome)。診斷:首先應通過尿路造影及尿動力學檢查除外泌尿系梗阻、炎症等引起的尿瀦留及尿失禁。其次通過神經系統檢查及各項輔助檢查除外神經系...
疾病Menkes氏綜合徵
拼音:Menkesshìzōnghézhēng概述:又稱Menkes氏稔毛綜合徵、毛髮灰質營養不良等。病因病理病機:病因未明。爲性連隱性遺傳。是由於銅在腸膜吸收後,從粘膜細胞向血液轉動過程障礙,使體內銅酶(如賴氨酸氧化酶、酷氨酸酶等...
疾病近端腎小管酸中毒(Ⅱ型)
...腎小管功能障礙的遺傳性疾病,如特發性範可尼綜合徵、胱氨酸病、眼-腦-腎綜合徵(Lowe綜合徵)、遺傳性果糖不耐受症、酪氨酸血癥、半乳糖血症、糖原貯積病、線粒體肌病、異染性腦白質營養不質營養不良等。(2)藥物和...
咳嗽暈厥綜合症
...òuyūnjuézōnghézhèng英文:coughsyncopesyndrome概述:咳嗽暈厥綜合徵(coughsyncopesyndrome)是指咳嗽時發生的短暫性意識喪失,能迅速自行恢復而不留任何後遺症的一組病症。臨牀症狀劇烈咳嗽後立即出現意識喪失,全身肌張力低下、...
呼吸科;呼吸系統相關綜合徵近端腎小管性酸中毒
...腎小管功能障礙的遺傳性疾病,如特發性範可尼綜合徵、胱氨酸病、眼-腦-腎綜合徵(Lowe綜合徵)、遺傳性果糖不耐受症、酪氨酸血癥、半乳糖血症、糖原貯積病、線粒體肌病、異染性腦白質營養不質營養不良等。(2)藥物和...
腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒