可變性圖案狀紅斑角皮病
...型紅斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病α-茶酚醋酸酯酶染色
...溶性沉澱,定位於酶活性所在的胞質內。α-茶酚醋酸酯酶染色的醫學檢查:檢查名稱:α-茶酚醋酸酯酶染色分類:血細胞化學染色α-茶酚醋酸酯酶染色的測定原理:α-乙酸萘酚酯酶將乙酸萘酚水解,產和萘酚,再與重氮鹽(如堅...
化驗及醫學檢查;血細胞化學染色變異性紅斑角化病
...型紅斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病核糖核酸染色
...重要物質。與特殊染液作用後,可觀察其含量。核糖核酸染色的醫學檢查:檢查名稱:核糖核酸染色分類:血細胞化學染色核糖核酸染色的測定原理:酶標免疫細胞化學顯示法。試劑:酶標免疫細胞化學顯示法。操作方法:酶標...
化驗及醫學檢查;血細胞化學染色可變性圖形紅斑角化性皮病
...型紅斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病Y伴性遺傳病
...lediseaseY伴性遺傳病Y-linkedinheritabledisease的致病基因位於Y染色體上,X染色體上沒有與之相對應的基因,所以這些基因只能隨Y染色體傳遞,由父傳子,子傳孫,如此世代相傳。因此,被稱爲“全男性遺傳”。蹼趾男人據報道,美...
疾病康拉迪病
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良酸性磷酸酶染色
...0ml,基質儲備液1.0ml,堅牢紫醬GBC25mg,溶解後過濾,立即染色,一次用完。操作方法:新鮮骨髓片或血片,用冷甲醇-丙酮緩衝液固定30s,蒸餾水漂洗5~6次,晾乾。放入作液37℃保溫45~60min,水洗。用蘇木素染液或甲基綠染液復...
化驗及醫學檢查亨納曼綜合徵
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良阿姆斯特丹型侏儒
...徵病因未明,可能與遺傳有關。爲一組無基因方面或已知染色體失常的先天性異常。病理生理曾有報告某些病例有染色體異常,G帶某一染色體主要部分明顯的移位至染色體A3及其他組染色體交迭。可除外妊娠期間環境損害因素。...
疾病;兒科