埃萊爾-當洛綜合徵
...Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症,是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病,與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展,觸摸柔軟,猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症,是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病,與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展,觸摸柔軟,猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病HLA
...③由經典細胞學分型方法鑑定D和DP特異性加W。HLA複合機遺傳特徵HLA複合體具備某些有別於其它真核基因系統的特徵。1.單體型遺傳方式HLA複合體是一組緊密連鎖的基因羣。這些連鎖在一條染色體上的等位基因很少發生同源染色...
先天性結締組織發育不全綜合徵
...Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症,是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病,與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展,觸摸柔軟,猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病橄欖-腦橋-小腦萎縮
...病理學研究發現,許多橄欖體腦橋小腦萎縮患者具有家族遺傳的傾向,表現爲常染色體顯性或隱性遺傳,現已歸類在遺傳性脊髓小腦共濟失調中的SCA-1型。而一些散發性的橄欖體腦橋小腦萎縮病例主要表現爲輕度的小腦性共濟失...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病黏脂貯積症Ⅲ型
...致相同來看,目前認爲兩型是病因相同而表現類型不同的遺傳異質性疾病。Maroteaux和Lamy(1966)報道4例被認爲是Hurler綜合徵的病人,但無黏多糖尿,故稱之爲假性Hturler綜合徵,並發現其病程較Hurler綜合徵長。Spranger(1970)把這種綜合...
疾病;風溼免疫科人白細胞抗原系統
...③由經典細胞學分型方法鑑定D和DP特異性加W。HLA複合機遺傳特徵HLA複合體具備某些有別於其它真核基因系統的特徵。1.單體型遺傳方式HLA複合體是一組緊密連鎖的基因羣。這些連鎖在一條染色體上的等位基因很少發生同源染色...
橄欖體腦橋小腦萎縮
...病理學研究發現,許多橄欖體腦橋小腦萎縮患者具有家族遺傳的傾向,表現爲常染色體顯性或隱性遺傳,現已歸類在遺傳性脊髓小腦共濟失調中的SCA-1型。而一些散發性的橄欖體腦橋小腦萎縮病例主要表現爲輕度的小腦性共濟失...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病青年人中的成年發病型糖尿病
...型糖尿病(maturity-onsetdiabetesoftheyoung,MODY)是一組具有高度遺傳及臨牀表型異質性的單基因疾病,其特徵爲發病年齡小於25歲,有3代以上糖尿病家族遺傳史。疾病描述青年的成年發病型糖尿病,縮寫爲MODY(maturityonsetdiabetesoftheyoung)。...
疾病;內分泌科黑化病
...:皮膚性病科疾病概述:本病並不少見,爲常染色體顯性遺傳,其皮膚色素增加,正常瀰漫分佈。自初生或嬰兒時期皮膚即開始表現過度色素沉着,一直到5~6歲色素逐漸加深。以顏面及大皺摺部位色素最重,毛髮深黑,但虹膜...
疾病;皮膚性病科