神經病變性急性戈謝綜合徵
...sosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所...
疾病;血液科;白細胞疾病遺傳負荷
拼音:yíchuánfùhé英文:geneticload遺傳負荷(geneticload)是指一個羣體由於有害基因的存在而使其適合度降低的現象,有人描述其爲整個羣體遺傳的無能性。因爲致死基因是經突變產生的,可使生物在成年前而死亡,其基因既不...
表觀遺傳學
拼音:biǎoguānyíchuánxué表觀遺傳學是與遺傳學(genetic)相對應的概念。遺傳學是指基於基因序列改變所致基因表達水平變化,如基因突變、基因雜合丟失和微衛星不穩定等;而表觀遺傳學則是指基於非基因序列改變所致基因表達...
遺傳性多發腦梗死性癡呆
拼音:yíchuánxìngduōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病別名遺傳性多梗死性癡呆,常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和腦白質病,慢性家族性血管性腦病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代...
疾病;神經內科發生遺傳學
拼音:fāshēngyíchuánxué英文:developmentalgenetics發生遺傳學是遺傳學的一個分支學科。主要研究基因如何控制生物胚胎髮育的問題。從遺傳的觀點看,生物的發育就是由基因型逐漸轉變爲表現型的過程。基因控制發育的特點是有...
遺傳;學科名;生物學基因遷移
...一羣體中。大規模的遷移會形成強烈的遷移壓力引起羣體遺傳結構的改變。與遺傳漂變相反,這時,基因橫跨種羣障礙而慢慢擴散,造成一個大羣體的基因頻率逐漸改變,此過程稱爲基因流(geneflow),意爲大羣體間,由於遷移...
羊水檢查
...、乳酸脫氫酶等。頭號水的酶學指標對於產前診斷及有關遺傳病檢查有一定意義。(二)無機成分:1.電解質:由於胎兒低滲尿進入羊水,羊水逐漸成爲低滲,鈉與氯輕度下降,鉀略有上升、鈣、鎂、磷、鋅、硫、錳均無變化...
化驗及醫學檢查HLA基因複合體
...態性,主要原因之一是由於HLA複合體的復等位基因所致。遺傳學上將某一個體同源染色體上對應位置的一對基因稱爲等位基因(alleles);當羣體中位於同一位點的等位基因多於兩種時,稱爲復等位基因(muotiplealleles)。HLA複合...
遺傳性舞蹈病
...自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性...
疾病;神經內科;運動障礙疾病醫學遺傳學
拼音:yīxuéyíchuánxué英文:medicalgenetics醫學遺傳學(medicalgenetics)是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科,是遺傳學知識在醫學領域中的應用。而醫學遺傳學的理論和實踐又豐富和發展了遺傳學。醫學遺傳學的研究對象是人類。...