抗病毒藥物病毒學研究申報資料要求的指導原則

...機制對於臨牀試驗的設計非常重要，可使研究者瞭解病毒基因組中發生導致耐藥性突變的可能區域，這些區域不僅限於所研究藥物作用的靶位（病毒編碼的靶點），也可能包括酶的底物或靶蛋白複合物中存在的另外的病毒或宿主...

X連鎖顯性遺傳

...的遺傳性骨病。患者主要是腎遠曲小管對磷的轉運機制有某種障礙，困而尿排磷酸鹽增多，血磷酸鹽降低而影響骨質鈣化。患者身體矮小，有時伴有佝僂病等各種表現。患者用常規劑量的維生素D治療不能奏效，故有抗維生素D佝...

蛋白質

...，研究如此大規模的數據的領域就被稱爲蛋白質組學，與基因組學的命名方式相似。蛋白質組學中關鍵的實驗技術包括用於檢測細胞中大量種類蛋白質相對水平的蛋白質微陣列技術，和用於系統性研究蛋白-蛋白相互作用的雙雜...

杭廷頓氏舞蹈症

...復，最高可以到120。如果基因的前端產生這種變化的話，就是一種疾病，會引起一些腦部的變化。在實驗室裏，比較舊的做法就是，我們一樣去做基因序列的PCR（PolymeraseChainReaction，聚合酶連鎖反應技術）篩檢，把每個基因分離...

唐氏篩查

...問題：正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。tips：1、唐氏篩查爲可能性檢查：高危人羣只是說胎兒更有可能...

位點

拼音：wèidiǎn英文：locus[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]位點（locus）爲被取代術語，即基因座位（locus），是指基因在染色體上所佔的位置。一個基因座位可以是：一個基因、一個基因的一部分、或具有某種調控作用的DNA順序。

指甲-髕骨綜合徵

...與該單克隆抗體結合，提示這一綜合徵的基底膜組分存在某種程度的異質性，還提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改變。值得指出的是，尚不清楚這是本綜合徵原發的還是繼發的改變。診斷檢查診斷：本病的主要診斷依據...

抑癌基因

...成爲雜合細胞，這個雜合細胞保留了兩個親本細胞的整套基因組。如果致癌表型是顯性，則雜合細胞應出現致癌性，因爲這種細胞帶有來自腫瘤細胞基因組中的癌基因。可是，實驗結果表明，雜合細胞的表型是正常的。而且，當...

遣傳病

...變（chromosomalaberration）。基因突變在分子上的表現，包括基因組核苷酸順序的增加、減少或替換。因爲一個基因的長度平均僅幾個納米（nm），所以在單一基因突變時，染色體核型往往無異常可見。但採用現代分子雜交技術結合...

自然選擇的基本定理

...適應度的數理分析作爲定理而建立的題目，認爲不論什麼生物在所有的瞬間，其適應度的增加率與當時的遺傳變化（geneticvariance）相等。集團適應度是用馬爾薩斯係數以適應度a的全基因型的平均加重ā來表示的，而此處所謂的遺...