不典型的夏令水皰病
...獨立的卟啉病並命名爲EPP。紅細胞生成性原卟啉病屬於常染色體顯性遺傳,患者大多在3~5歲內起病,男性多於女性,特徵是日曬後5~30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢,數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫,嚴重者有丘...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病杵狀指
...。疾病病因:先天性者可能與不同外顯率及基因表現的常染色體基因有關。很多獲得性者遺傳素質可能也起一些作用。獲得性杵狀指可發生於紫紺性先天性心臟病、支氣管肺部疾患、亞急性細菌性心內膜炎、肥厚性膽管性肝硬化...
呼吸科;疾病慢性肉芽腫病變異型
...肺炎、膿胸和肺膿腫等。此外,常見關節過度伸展及指甲營養不良等。高免疫球蛋白E綜合徵的併發症:高免疫球蛋白E綜合徵反覆發生各種嚴重感染,可有肺大皰、膿胸、支氣管擴張等併發症。白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染、帶...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病口形紅細胞增多
...性口形紅細胞增多症(hereditarystomatocytosis,HST)是一種常染色體顯性遺傳性溶血病,臨牀可有中重度溶血,外周血口形細胞可達10%~30%,MCV增高,MCHC減低,滲透脆性增加,脾切除無效。在國外,HST於1961年由Lock首先提出,國內於...
血液科;紅細胞疾病;紅細胞異常性溶血性貧血中青年腦梗死
...性皮質下梗死及白質腦病(CADASIL):1992年由Mas等提出,常染色體顯性遺傳病,定位於19號染色體的D19s221於D19s222位點間。主要累及中小動脈,導致動脈硬化,以反覆發作的皮質下梗死爲特點,多爲腔隙性梗死,可發展爲皮質下癡呆...
疾病;神經內科口形紅細胞增多症
...性口形紅細胞增多症(hereditarystomatocytosis,HST)是一種常染色體顯性遺傳性溶血病,臨牀可有中重度溶血,外周血口形細胞可達10%~30%,MCV增高,MCHC減低,滲透脆性增加,脾切除無效。在國外,HST於1961年由Lock首先提出,國內於...
血液科;紅細胞疾病;紅細胞異常性溶血性貧血高免疫球蛋白E綜合症
...肺炎、膿胸和肺膿腫等。此外,常見關節過度伸展及指甲營養不良等。高免疫球蛋白E綜合徵的併發症:高免疫球蛋白E綜合徵反覆發生各種嚴重感染,可有肺大皰、膿胸、支氣管擴張等併發症。白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染、帶...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病高免疫球蛋白E綜合徵
...肺炎、膿胸和肺膿腫等。此外,常見關節過度伸展及指甲營養不良等。高免疫球蛋白E綜合徵的併發症:高免疫球蛋白E綜合徵反覆發生各種嚴重感染,可有肺大皰、膿胸、支氣管擴張等併發症。白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染、帶...
疾病紅細胞生成性原卟啉病
...獨立的卟啉病並命名爲EPP。紅細胞生成性原卟啉病屬於常染色體顯性遺傳,患者大多在3~5歲內起病,男性多於女性,特徵是日曬後5~30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢,數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫,嚴重者有丘...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病高免疫球蛋白E血癥綜合徵
...肺炎、膿胸和肺膿腫等。此外,常見關節過度伸展及指甲營養不良等。高免疫球蛋白E綜合徵的併發症:高免疫球蛋白E綜合徵反覆發生各種嚴重感染,可有肺大皰、膿胸、支氣管擴張等併發症。白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染、帶...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病