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性聯遺傳性尋常魚鱗病
...甚至可至成年後並不減輕。這種性聯遺傳病理基因位於X染色體上，故幾乎全部見於男性，女性僅屬於攜帶者因而發病極少。但在女孩及青年婦女中可在臂及小腿部出現鱗屑。眼裂隙鏡檢查，男女均可見到在角膜後壁或後彈性層...
疾病；皮膚性病科 -
Bourneville病
...和行爲異常、情緒紊亂和精神異常者。偶尚有肢體癱瘓、共濟失調、不自主動作等症狀。少數病人因室管膜下小結節阻塞腦脊液循環通路而發生腦積水及顱內高壓表現。其他表現：結節性硬化症常合併有其他臟器的腫瘤，如骨腫...
皮膚科疾病；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病；神經內科；神經皮膚綜合徵；疾病 -
隱性黃斑營養不良
...齒生長期開始發病，是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道，散發性者亦非少見，較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害，同步發展，性別...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
橄欖-腦橋-小腦萎縮
...腦萎縮（olivopontocerebellaratrophy，OPCA），是一種以小腦性共濟失調和腦幹損害爲主要臨牀表現的中樞神經系統慢性變性疾病。1891年Menzel最早報道了2例臨牀表現爲帕金森綜合徵、自主神經功能衰竭和錐體束損害的患者，符合目前多...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
結節性腦硬化
...和行爲異常、情緒紊亂和精神異常者。偶尚有肢體癱瘓、共濟失調、不自主動作等症狀。少數病人因室管膜下小結節阻塞腦脊液循環通路而發生腦積水及顱內高壓表現。其他表現：結節性硬化症常合併有其他臟器的腫瘤，如骨腫...
皮膚科疾病；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病；神經皮膚綜合徵；神經內科 -
國際白化病宣傳日
...、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式。局部白化病爲常染色體顯性遺傳，眼白化病（皮膚、毛髮均正常）可爲Ｘ伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界，總髮病率爲1/10000～1/200...
健康日；白化病 -
結節性硬化症
...和行爲異常、情緒紊亂和精神異常者。偶尚有肢體癱瘓、共濟失調、不自主動作等症狀。少數病人因室管膜下小結節阻塞腦脊液循環通路而發生腦積水及顱內高壓表現。其他表現：結節性硬化症常合併有其他臟器的腫瘤，如骨腫...
神經內科；神經皮膚綜合徵；皮膚科疾病；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病；疾病 -
牙齦纖維瘤病
...。疾病病因：本病病因至今不明，有家族史者，可能爲常染色體顯性或隱性遺傳。病理生理：爲常染色體顯性或隱性遺傳。診斷檢查：根據典型的臨牀表現、發病年齡或有家族史，可作出診斷，無家族史者並不能排除本病。治療...
疾病；口腔科 -
橄欖體腦橋小腦萎縮
...腦萎縮（olivopontocerebellaratrophy，OPCA），是一種以小腦性共濟失調和腦幹損害爲主要臨牀表現的中樞神經系統慢性變性疾病。1891年Menzel最早報道了2例臨牀表現爲帕金森綜合徵、自主神經功能衰竭和錐體束損害的患者，符合目前多...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
科布內病
...表現出極大的變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂，轉移性癌也常見。目前，對本病的研究取得顯著進展，其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病