腎小管酸中毒
...於先天性腎小管功能缺陷,多爲常染色體顯性遺傳,也有隱性遺傳和特發病例。繼發者可見於很多疾病,如腎盂腎炎,特發性高γ—球蛋白血癥、乾燥綜合徵、原則發性膽汁性乾硬化、系統性紅斑狼瘡、纖維素性肺泡炎、甲狀旁...
疾病;兒科費波瑞病
...丸受累有關。疾病病因本病的病因是X染色體攜帶的伴性隱性遺傳。病理生理病態基因位點在Xg基因附近。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己叄糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步...
疾病;風溼免疫科男性吐納綜合徵
...述本徵屬原發性睾丸功能減退症的一個類型,本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不全,小睾丸、小陰jing,也常表現爲隱睾,睾丸中曲細精管發育不良,但間質細胞常增生。體態外形常與吐納綜合...
疾病;內分泌科甘露糖苷貯積症
...病史和近親婚配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;②全面的體格檢查,主要是對急性傳染病,結核病,或嚴重的心、肝、腎疾病,泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常畸形
...發因素可分爲遺傳因素和環境因素。遺傳因素是來自雙親染色體遺傳物質的異常導致畸形的發生,包括染色體數目異常、染色體結構異常(染色體畸變)及基因突變。環境因素有化學物質(農藥、食品添加劑、重金屬等)、藥物...
卵巢無性細胞瘤
...發生腫瘤的性腺及對側性腺的檢查結果,以及性染色質及染色體的測定,均證明發生腫瘤的性腺絕大多數爲發育不好的睾丸組織。由於睾丸精原細胞瘤與卵巢無性細胞瘤在病理形態上極爲相似,而患者表型爲女性,即常被診斷爲...
疾病;婦產科多發性骨骺發育異常
拼音:duōfāxìnggǔhóufāyùyìcháng概述:多發性骨骺發育異常,(muffipleepiphysealdysplaais)亦稱Fairbank病或多發性骨骺成骨不全(dysostosisepiphysealismultiplex)是一種少見的遺傳性軟骨的發育缺陷,其特徵爲許多骨骺異常的骨化,患者...
疾病先天性無陰道
...可能有家庭史)引起副中腎管發育異常所致。以正常女性染色體核型,全身生長及女性第二性徵發育正常,外陰正常,陰道缺失,子宮發育(僅有雙角殘餘),輸卵管細小,卵巢發育及功能正常常爲特徵的Rokitansky-Kustner-Hauser綜...
疾病生長激素缺乏症
...身高低於同年齡正常兒童30%以上。隨年齡增長可出現第二性徵缺乏和性器官發育不良。繼發性生長激素缺乏症可發生於任何年齡,除有上述症狀外,尚有原發病的種種症狀和體徵。本病一旦確診,應儘早使用生長激素替代治療,...
疾病;兒科先天性腎上腺生殖綜合徵的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術
...的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術別名:先天性腎上腺性徵綜合徵的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術;先天性腎上腺生殖綜合徵的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術;先天性腎上腺性徵異常症的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成...
手術