基底節鈣化症
...有關:1.遺傳因素多爲散發,亦有家族性發病報告,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底神經節鈣化
...有關:1.遺傳因素多爲散發,亦有家族性發病報告,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:...
疾病;神經內科;運動障礙疾病特發性基底節鈣化
...有關:1.遺傳因素多爲散發,亦有家族性發病報告,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底核鈣化症
...有關:1.遺傳因素多爲散發,亦有家族性發病報告,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:...
疾病;神經內科;運動障礙疾病矮妖精貌綜合症
...似.矮妖精外貌合徵:是一種罕見的遺傳病,呈常染色體隱性遺傳,普通人羣中至少0.1%是胰島素受體基因突變的雜合子攜帶者。其特點是:1、顯著的高胰島素血癥,有極度胰島素抵抗,可高達正常水平的100倍;2、糖耐量可正常...
疾病血清酪氨酸
...形,可見手掌足底有角化病和角膜萎縮,本病爲常染色體隱性遺傳。患者血液中酪氨酸含量顯著增高,尿中排出大量的對-羥基苯丙酮酸、對-羥苯乳酸、對-羥苯乙酸及酪氨酸,即使空腹或酪氨酸攝取量少時,也經常排出對-羥基...
不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...完全闡明。病理生理髮病機制未明,如爲先天性疾患,有染色體異常,白細胞核有嵌合體型染色體組合(45,X/46,XY),故考慮可能爲受精卵在宮內發育過程中分成兩個不同大小、不同細胞所致。Roget懷疑是胎兒在宮內時,間腦-垂...
疾病;兒科小兒慢性腎功能衰竭
...用碳酸氫鈉加以矯正。3.腎性骨營養不良當有高血磷症、低血鈣症、甲狀旁腺內分泌水平上升及血清鹼性磷酸酶活性增高時,常併發腎性骨營養不良。一般當腎小球過濾率低到正常的30%以下,則血清磷水平上升。血清鈣下降,繼...
疾病西那卡塞
...繼發性甲狀旁腺功能亢進的治療目的在於降低PTH和血鈣、血磷,防止由於礦物質代謝失調引起的骨病及全身影響。位於甲狀旁腺主細胞上的鈣敏感受體是PTH分泌的主要調節劑,西那卡塞能提高鈣敏感受體對細胞外鈣的敏感性,降...
內分泌系統藥物;甲狀旁腺及骨代謝疾病用藥物;藥物腎性尿崩症
...不能產生cAMP。遺傳性腎性尿崩症爲性連顯性遺傳,異常X染色體若由父傳遞,子健,女病,XY+xx→XxXxxYxY;由母傳遞子女都可患病,Xx+xY→XxXYxxxY。男性患兒病情較女性重,因男性患者沒有正常的X染色體,而女性患者雖有一個不正...
疾病;腎臟內科