脊柱側凸
...大的成年人側凸,由於畸形部位椎骨增生所致腰背痛,或脊椎不穩,亦可考慮固定融合術。(二)常用的手術1.Harrington手術Harrington1962年首先報告用金屬內固定裝置支撐或和加壓來矯正側凸畸形。其裝置主要有兩部分組成,一爲...
疾病皺襞舌
...病爲發育上的缺陷,常發生於嬰兒,某些家族病例顯示呈常染色體顯性遺傳。但亦可發生於成人,特別在紅皮病、嚴重的銀屑病及B族維生素缺乏等患者。疾病描述皺襞舌又稱陰囊舌、裂紋舌。症狀體徵本病的臨牀表現爲舌背有許多...
疾病;皮膚性病科青少年青光眼
...似。疾病描述:青少年型青光眼發病與遺傳有關,部分常染色體顯性遺傳病例的治病基因已定位於染色體iq21-31。有青光眼家族史的人羣患病危險性比普通人羣要高。以下人羣易患青光眼:(1)高眼壓(2)視乳頭陷凹(3)高度...
疾病;眼科青年人中的成年發病型糖尿病
...1950年以來系列報道分析,將此型具有發病年齡早、以常染色體顯性遺傳爲共同特點的非胰島素依賴型糖尿病命名爲MODY。1985年WHO的分類屬非胰島素依賴型糖尿病的一種亞型。近來隨着分子遺傳學的進展以及對糖尿病病因和發病機...
疾病;內分泌科Alport綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病Cheek-Perry綜合徵
...醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長發育落後爲主要症狀(甚至是白...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙假性醛固酮減少症
...醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長發育落後爲主要症狀(甚至是白...
腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙;疾病惡性骨血管瘤
...溫增高,靜脈怒張,進而病理性骨折,肢體功能喪失。位脊椎者,椎體塌陷,病理性壓縮骨折,骨塊與腫瘤壓迫或侵犯脊髓神經,引起截癱或神經麻痹,大小便困難。腫瘤的發展不經淋巴轉移,多通過局部蔓延、部分病例順血行...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;惡性骨腫瘤骨脈管肉瘤
...溫增高,靜脈怒張,進而病理性骨折,肢體功能喪失。位脊椎者,椎體塌陷,病理性壓縮骨折,骨塊與腫瘤壓迫或侵犯脊髓神經,引起截癱或神經麻痹,大小便困難。腫瘤的發展不經淋巴轉移,多通過局部蔓延、部分病例順血行...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;惡性骨腫瘤骨質軟化症與佝僂病
...假性維生素D缺乏性佝僂缺乏性佝僂病Ⅰ型。本病多爲常染色體隱性遺傳,起病於出生後3~12月,也有常染色體顯性遺傳和在兒童後期發病的報告,提示本病遺傳的異質性。表現爲低血鈣、低血磷、鹼性磷酸酶增高,常繼發甲旁...
疾病