克拉貝病
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病;疾病扁平紅苔蘚
...可能與神經精神障礙、病毒感染或自身免疫有關,有報告家族中有同樣患者,是否與遺傳有關尚無確證。應用鏈黴素、異煙肼、氯磺苯脲、甲磺丁脲等可發生扁平苔蘚樣皮疹,或促使本病加劇。扁平苔蘚在臨牀上有一定特點,典...
疾病;皮膚科;扁平苔蘚和苔蘚樣疹貝赫切特病
...塞和動脈瘤。C.中樞神經病變。D.消化道潰瘍。E.附睾炎和家族史。實驗室檢查:皮膚穿刺實驗、血沉、黏蛋白、唾液酸、球蛋白、C反應蛋白、類風溼因子、抗口腔黏膜抗體等檢查有助於診斷。其他輔助檢查:可行心電圖、腦電...
疾病;婦產科扁平苔蘚
...可能與神經精神障礙、病毒感染或自身免疫有關,有報告家族中有同樣患者,是否與遺傳有關尚無確證。應用鏈黴素、異煙肼、氯磺苯脲、甲磺丁脲等可發生扁平苔蘚樣皮疹,或促使本病加劇。扁平苔蘚在臨牀上有一定特點,典...
疾病;皮膚科;扁平苔蘚和苔蘚樣疹劇汗
...us):有3種類型;嚴重的低血糖發作時出現的多汗;周圍神經病時發生的上半身代償性多汗症,下半身無汗;主要發生在面、頸部的味覺性多汗。C.壓力和體位性多汗症(pressureandposturalhyperhidrosis):是指體位改變和側臥位時一...
疾病;皮膚科;皮膚腺疾病;汗腺疾病多汗症
...us):有3種類型;嚴重的低血糖發作時出現的多汗;周圍神經病時發生的上半身代償性多汗症,下半身無汗;主要發生在面、頸部的味覺性多汗。C.壓力和體位性多汗症(pressureandposturalhyperhidrosis):是指體位改變和側臥位時一...
疾病;皮膚科;皮膚腺疾病;汗腺疾病MND
...者有主觀的肢體遠端感覺異常或麻木,除非合併其他周圍神經病,ALS無客觀的感覺體徵。整個病程中膀胱和直腸功能保持良好,眼球運動通常不受損害。7.單純的肌萎縮側索硬化患者一般沒有智力減退。肌萎縮側索硬化伴有其他...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病ALS
...者有主觀的肢體遠端感覺異常或麻木,除非合併其他周圍神經病,ALS無客觀的感覺體徵。整個病程中膀胱和直腸功能保持良好,眼球運動通常不受損害。7.單純的肌萎縮側索硬化患者一般沒有智力減退。肌萎縮側索硬化伴有其他...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病神經鞘磷脂沉積病
...發現肝、脾大,肌張力降低,腱反射異常等。4.新蘇格蘭家族變異型本病症狀在兒童後期出現,神經系統表現行爲異常、力減退、癲癇發作和共濟失調等。5.成人型無神經系統症狀,以肝脾腫大爲主要表現。疾病描述神經鞘磷脂...
疾病;神經內科