進行性肢端色素沉着病
...島(1962)報告一例日本嬰兒。進行性肢端黑變病多爲常染色體顯性遺傳。本病從新生兒、嬰兒或兒童開始發病,大多於生後2~6個月。好發於指(趾)背面,而不發生於關節處,有的可累及身體大部。皮損爲均勻的瀰漫性褐色色...
疾病Alzheimer病
...發於神經細胞減少尚未確定。家族性Alzheimer病(FAD)爲常染色體顯性遺傳,具有遺傳異質性,某些家族21號染色體有澱粉樣蛋白前體(APP)基因突變,有些家系FAD起病特別早,有較惡性病程,與14號染色體上跨膜蛋白早老素1基因...
疾病;神經內科顱內脂肪瘤
...可出現耳鳴、聽力下降、眩暈、三叉神經痛、眼球震顫、共濟失調等;鞍區脂肪瘤可引起內分泌紊亂及視力、視野改變等。延髓頸髓背側脂肪瘤可表現爲肢體麻木無力,延髓麻痹,呈進行性加重,伴胸背肩頸枕一過性疼痛發作,...
疾病;神經外科進行性肢端黑變病
...島(1962)報告一例日本嬰兒。進行性肢端黑變病多爲常染色體顯性遺傳。本病從新生兒、嬰兒或兒童開始發病,大多於生後2~6個月。好發於指(趾)背面,而不發生於關節處,有的可累及身體大部。皮損爲均勻的瀰漫性褐色色...
皮膚科疾病;色素障礙性皮膚病;疾病尼曼-皮克病
...有些不明原因新生兒肝炎爲C型患者。疾病病因常染色體隱性遺傳。病理生理本病系常染色體隱性遺傳,猶太人患病較多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。該酶廣泛存在於多種組織細胞的溶酶體中,線粒體及微粒...
疾病;腎臟內科室管膜腫瘤
...穩(30%~60%)、眩暈(13%)與言語障礙(10%)。體徵主要爲小腦性共濟失調(70%)、視盤水腫(72%)、腦神經障礙(20%~36%)與腱反射異常(23%)。第四腦室室管膜瘤最常見的症狀爲步態異常。幕上室管膜瘤以頭痛、嘔吐、嗜睡、厭食及複視等顱高...
疾病;神經外科小兒腦腫瘤
...作:見於大腦半球腫瘤,呈局竈性或全部性發作。(3)共濟失調:步態蹣跚、常伴有眼球震顫,多見於小腦腫瘤。(4)視力減退和視野缺損:顱按管瘤等蝶鞍區腫瘤壓迫視交叉可惜視神經萎縮和視野缺失。(5)下丘腦和垂體功...
疾病;腫瘤科感音神經性耳聾
...華氏反應;有條件者,測定風疹與細胞增大病毒抗體以及染色體檢查等。(5)若不能排除小腦橋腦角病變可行內聽道攝片檢查及顳骨CT掃描。治療方案:1、針對病因進行治療。2、血管擴張藥及神經營養藥物,如川芎嗪、丹蔘、...
疾病;耳鼻喉科小腦後下動脈或椎動脈閉塞綜合徵
...水嗆咳、吞嚥困難和聲音嘶啞(疑核受損);同側小腦性共濟失調(繩狀體或小腦受損)。小腦後下動脈解剖變異較多,常見不典型臨牀表現。症狀體徵也稱延髓背外側綜合徵,是腦幹梗死最常見類型。導致眩暈、嘔吐、眼球震...
疾病;神經內科囊性腎病
...報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎,發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎,常於青中年時期被發現,也可在任何年齡發病,爲多囊腎的常見類型。1/100...
疾病;腎臟內科