嚴重聯合免疫缺陷病
...eficiencydisease,SCID)、Swiss型無丙球蛋白血癥、胸腺淋巴組織發育不良和網狀組織發育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴發...
疾病智力低下
拼音:zhìlìdīxià概述:精神發育遲緩(mentalretardation)精神病學曾稱爲精神發育不全、大腦發育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理學稱爲智力落後、智力缺陷、智力薄弱。兒科學稱爲智力低下(mentalretardation,MR)智能遲緩...
精神科;疾病特發性青春期延遲
...ayedpuberty)。男孩主要表現爲睾丸體積不增大,女孩乳房不發育。生長停滯,身高比同齡兒童矮,骨齡落後,但生長速度和骨齡相一致。青春期發動到生殖器發育完善超過5年,或停止發育2年者,稱青春期延遲。疾病描述男孩年齡...
疾病;內分泌科先天性無陰道
拼音:xiāntiānxìngwúyīndào概述:本病系胚胎在發育期間受到內在或外界因素阻擾,亦可能由於基因突變(可能有家庭史)引起副中腎管發育異常所致。以正常女性染色體核型,全身生長及女性第二性徵發育正常,外陰正常,陰...
疾病閉鎖的肺動脈瓣切開術
...完全閉鎖、三尖瓣結構和功能異常、右心室有不同程度的發育不良、室間隔完整無缺,而房室和心室大血管關係正常的先天性心臟畸形,其發生率約佔先天性心臟病的1%~3%,在新生兒先天性發紺型心臟病中約佔30%。在心室的發...
手術先天性椎體畸形
...ntiānxìngzhuītǐjīxíng概述:先天性椎體畸形系胚胎時椎體發育過程中分節不全或形成不全所引起。診斷:詳細記錄病人的身高,包括站高及坐高,胸背的旋轉及側凸程度,雙下肢社經檢查結果,是否合併其它畸形如先天性心臟病...
疾病沙伊貝聾
...伊貝聾爲陳染色體隱性遺傳,是最輕的內耳畸形。骨迷路發育良好,膜迷路的橢圓囊和半規管發育正常,畸形限於蝸管和球囊,故也稱爲耳蝸球囊型畸形。疾病描述沙伊貝聾爲陳染色體隱性遺傳,是最輕的內耳畸形。骨迷路發育...
疾病;耳鼻喉科成骨不全症
...表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)...
疾病肺動脈瓣切開術
...完全閉鎖、三尖瓣結構和功能異常、右心室有不同程度的發育不良、室間隔完整無缺,而房室和心室大血管關係正常的先天性心臟畸形,其發生率約佔先天性心臟病的1%~3%,在新生兒先天性發紺型心臟病中約佔30%。在心室的發...
心血管外科手術;右心室流出道梗阻手術;室間隔完整的肺動脈閉鎖的手術治療;手術先天性Bochdalek疝修補術
...,大的則爲一側膈肌缺如。中等大小的缺損,其後緣肌肉發育不良。80%發生在左側,胃、部分小腸和大腸、脾以及腎的上極可疝入胸腔。若發生在右側,則部分或全部肝臟疝入胸腔。偶爾雙側膈肌均有缺損。這類先天性膈疝,一...
手術