先天性副肌強直症
拼音:xiāntiānxìngfùjīqiángzhízhèng疾病別名Eulenberg病,先天性副肌強直疾病代碼ICD:G71.1疾病分類神經內科疾病概述先天性副肌強直症特點是在寒冷程度尚不足以影響正常人活動的情況下,發生全身肌肉強直和無力,寒冷環境中肌...
疾病;神經內科進行性肌萎縮
...要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨牀表現各具有不同的特點,因而形成許多類型。本節僅就其中較主要的類型進行概要介紹。進行性肌營養...
吞嚥困難
...、甲狀腺腫大、頸部包塊、吞嚥肌活動異常等,必要時作神經系統檢查以鑑定與吞嚥有關的腦神經(Ⅸ、Ⅹ、Ⅻ對腦神經)、吞嚥肌有無異常。3.實驗室及其他輔助檢查。實驗室檢查1.飲水試驗患者取坐位,將聽診器放置於患者劍突...
疾病;消化內科進行性肌營養不良
...要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨牀表現各具有不同的特點,因而形成許多類型。本節僅就其中較主要的類型進行概要介紹。進行性肌營養...
高雪病
...童醫院30年共收治40例。診斷:根據肝、脾腫大或有中樞神經系統症狀、骨髓穿刺塗片以瑞氏染色找到高雪細胞,血清酸性磷酸酶增高即可診斷。高雪細胞體很大,直徑約20~80μm,多呈卵圓形,含有一個或數個偏心的胞核,核爲...
疾病Gaucher病
...葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積症
...葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷...
疾病;血液科;白細胞疾病戈謝病
...葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷...
疾病雙糖不耐受症
概述:二糖酶缺乏症又稱雙糖不耐受症,係指各種先天性或後天性疾病,使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發生障礙,進食含有雙糖的食物時發生的一系列症狀和體徵。分爲原發性和繼發性雙糖酶缺乏症,其中...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病