雙向情感障礙
...發現一個調節對大腦神經遞質(如多巴胺)的敏感性的基因突變引起雙向情感障礙,佔精神疾病患者的10%。該突變基因爲G蛋白受體激酶3,突變部位在基因的啓動子區,即調節基因何時啓動。研究人員推測該突變使人體對多巴胺超...
心理學與精神病學腎上腺素能依賴性尖端扭轉性室性心動過速
...族性LQTS、腎上腺素能依賴性LQTS等。它是一種由於多基因突變的遺傳缺陷所致多種離子通道異常,導致Q-T間期延長、反覆發作TDP、反覆發作暈厥及猝死的臨牀綜合徵。症狀體徵ADTdp少見。美國每年約有3000例兒童及青少年死於本病...
疾病;心血管內科1,2-二氯乙烷
...×3~14次,致死;豚鼠吸入4.113×7小時/日×2次,致死。致突變性:DNA抑制:人淋巴細胞5ml/L。哺乳動物體細胞突變:人淋巴細胞100mg/L。生殖毒性:大鼠吸入最低中毒濃度(TCL0):300ppm(7小時,孕6-15天),引起植入死亡率增加。...
2-氯丙烷
...,生長及外觀無異常。部分動物有肝、腎病理學改變。致突變性:Ames試驗沙門氏菌陽性。危險特性:其蒸氣與空氣可形成爆炸性混合物。遇明火、高熱或與氧化劑接觸,有引起燃燒爆炸的危險。受高熱分解主生有毒的氯化物氣...
地中海貧血
...脾顯著腫大。疾病病因:本病由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致,組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變,通常...
疾病;普通外科;血液科遺傳性腎炎
...素的影響,現在多數認爲是繼發於X染色體上單一位點上突變的等位基因的異質性。同一家族內男性患者發展至腎功能衰竭的速度變異偶有報道。家族中的女性患者預後良好,多數生存年紀較大,且僅有較輕腎臟病表現。Grunfeld等...
疾病;腎臟內科SARS冠狀病毒
...基因組現象的生物學意義均有待進一步研究證實。SARSCoV突變與SARS系統發生關係(Phylogenetic)分析由於SARS是一種突發的嚴重傳染性疾病,短期內在多個國家均有感染及死亡報道。因此,分析比較不同地區SARS病毒的序列差異與突變狀...
生物學;病原微生物基因治療
...在體內的代謝產物、各種射線或化學物質等的作用下發生突變,且突變可以遺傳。基因突變實際上就是DNA分子中核苷酸種類數量和順序的改變,導致遺傳信息的改變而致病。由於癌變及遺傳懷疾病等是因體內某種基因缺乏、缺陷...
醫療技術名GBZ/T 240.12—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第12部分:體內哺乳動物骨髓細胞染色體畸變試驗
...分:皮膚致敏試驗;——第8部分:鼠傷寒沙門氏菌回覆突變試驗;——第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗;——第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗;——第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗;—...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;染色體畸變;骨髓細胞染色體畸變胰島素抵抗與代謝綜合徵
...體內存在胰島素抗體、胰島素受體或胰島素受體後的基因突變(如Glut4基因突變、葡萄糖激酶基因突變和胰島素受體底物基因突變等),原發性胰島素抵抗絕大多數(90%以上)是由於多基因突變所致,並常常是多基因突變協同導致胰島...
疾病;內分泌科