丙酸血癥
...爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒,表現爲拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下,脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發病較晚,...
疾病;兒科垂體性侏儒症
...此,Pit-1基因的突變可引起GH細胞的萎縮及GH的缺乏。Pit-1蛋白以二聚體形式發揮作用,這是其突變以顯性方式遺傳的基礎。如果來自雙親一方的Pit-1基因發生突變,表達的蛋白質失去功能,這種無功能的突變Pit-1蛋白與正常Pit-1蛋...
疾病;內分泌科白化病
...A2型由OCA2基因突變產生,該基因編碼黑素小體膜上的轉運蛋白。此型隨年齡增長色素增加,故又稱不完全性白化病;OCA3型是位於9號染色體的酪氨酸相關蛋白1基因(TRP1)突變導致,僅見於黑種人,產生褐色色素,故頭髮、皮膚...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南異染性腦白質營養不良
...。腦電圖正常或有慢波增多。腦脊液壓力正常,可有輕度蛋白質增高。此期持續數週至數個月。第2期:病兒進行性智能減退。語言減少到消失,對周圍環境逐步反應減少。尖叫而臥牀不起。體格檢查可見瞳孔光反應遲鈍。視盤...
疾病;神經內科α-半乳糖苷酶A缺乏病
...巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死,肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受累多出現在20歲後,主要表現爲輕度蛋白尿,偶爾伴隨血尿,偶見腎病綜合徵和較輕度的高血壓症狀。一般腎功能減退緩慢,患者常於40歲以...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Rh血型不合溶血病
...轉移酶缺乏,產生葡萄糖醛酸膽紅素減少,加之YZ2種轉運蛋白缺乏,使膽紅素從肝細胞轉運至膽管系統發生障礙,這都是構成血膽紅素增高的原因。Rh血型不血型不合時,進入母體的胎兒紅細胞先被巨噬細胞所吞噬,在巨噬細胞...
疾病;血液科;紅細胞疾病;新生兒溶血煙酸缺乏病
...糖糖酵解、丙酮酸代謝、戊合成、甘油和脂肪酸代謝以及蛋白質分解代謝過程所必需,從小便排出的煙酸代謝產物主要是N-甲基煙酰氨。分類:皮膚性病科,營養科症狀體徵:體檢注意有無上述各病的體徵,皮膚有無抓痕、糜爛...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病維生素E
...當維生素E缺乏時,脂類過氧化物迅速堆積,同時與含硫蛋白的巰基被氧化或結合後,細胞膜對陽離子的通透性過度增加,紅細胞發生滲透性腫脹而產生溶血。該試驗雖非特異,但是通過加入過氧化氫溶血後所得的血紅蛋白量與...
詞條;循環系統藥物;調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;抗氧化劑;藥物;食品安全;食品添加劑高免疫球蛋白E綜合徵
...iEzōnghézhēng英文:HyperimmunoglobulinEsyndrome概述:高免疫球蛋白E綜合徵即Job綜合徵,又稱姚皮炎綜合徵、慢性肉芽腫病變異型(Granulomatousdiseasevariant)、Buckley綜合徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很...
疾病WS/T 476—2015 營養名詞術語
...生長、發育、活動、生殖以及正常代謝所需的物質。包括蛋白質、脂類、碳水化合物、礦物質及維生素等。2.3必需營養素essentialnutrient人體必需,體內不能合成或合成不足,需要從食物中獲得的營養素。2.4宏量營養素macronutrient人...
中華人民共和國衛生行業標準;營養學