先天性家族性非溶血性黃疸
...疸,也有在幼年或成年期發病。病情較Ⅰ型相對較輕,無神經系統症狀,智力發育亦正常。黃疸程度較Ⅰ型稍低,血清膽紅素波動於85~374μmol/L,膽紅素腦病少見。膽汁有色素,糞便中也有相當量的尿膽素。僅有少數病人因血中...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病神經阻斷技術
拼音:shénjīngzǔduànjìshù概述:神經阻斷技術是指採用肉毒毒素(BTXA)肌肉注射,與運動神經終板結合,抑制乙酰膽鹼釋放,以阻斷神經-肌肉接頭的興奮傳遞,從而減弱肌肉張力或痙攣的治療方法,在康復醫學領域已經用於上...
醫療技術名;手術神經元蠟樣脂褐質沉積症
...nalceroidlipofuscinosis,NCL)是一組兒童最常見的遺傳性進行性神經系統變性病。雖然多數患者在兒童期發病,偶爾也出現在成年人。其臨牀特點包括進行性癡呆、難治性癲癇發作和視力喪失。疾病描述神經元蠟樣脂褐質沉積症(neuronal...
疾病;神經內科先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...疸,也有在幼年或成年期發病。病情較Ⅰ型相對較輕,無神經系統症狀,智力發育亦正常。黃疸程度較Ⅰ型稍低,血清膽紅素波動於85~374μmol/L,膽紅素腦病少見。膽汁有色素,糞便中也有相當量的尿膽素。僅有少數病人因血中...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病糖原貯積病
...分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病。患者多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見,由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解爲葡萄糖。主要表現:智力低下,向心性肥胖,...
疾病先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...疸,也有在幼年或成年期發病。病情較Ⅰ型相對較輕,無神經系統症狀,智力發育亦正常。黃疸程度較Ⅰ型稍低,血清膽紅素波動於85~374μmol/L,膽紅素腦病少見。膽汁有色素,糞便中也有相當量的尿膽素。僅有少數病人因血中...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病大舞蹈病
...動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性舞蹈病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓舞蹈病
...動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性舞蹈病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病
...動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性舞蹈病...
疾病慢性進行性舞蹈病
...動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性舞蹈病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病