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鳥氨酸循環
...個循環機制。肝細胞胞漿中的氨基酸經轉氨作用與α-酮戊二酸形成的谷氨酸，透過線粒體膜進入線粒體基質，在谷氨酸脫氫酶作用下脫氨形成遊離氨。形成的氨（NH4）與三羧酸循環產生的二氧化碳、2分子ATP，在氨基甲酰合成酶I...
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腦脊液丙氨酸氨基轉移酶
...氨基轉移酶的測定原理：ALT催化基質中的丙氨酸和α-酮戊二酸反應，生成谷氨酸和丙酮酸，後者與2，4-二硝基苯肼作用，生成苯腙，在鹼性條件下顯色。試劑：（1）0.1mol/L磷酸鹽緩衝液（pH7.4）。A液：稱磷酸二氫鉀13.6g，溶於水...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；腦脊液檢查 -
遺傳性小腦性共濟失調
拼音：yíchuánxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo遺傳性小腦性共濟失調是所有報道的共濟失調中最多的一種。發病機理未明，病變主要累及小腦，但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式爲常染色體顯性遺傳，男女發病率無明顯差異。...
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遺傳性對稱性色素異常症
拼音：yíchuánxìngduìchēngxìngsèsùyìchángzhèng英文：dyschromatosissymmetricahereditaria疾病分類：皮膚性病科疾病概述：遺傳性對稱性色素異常症係一種少見的顯性遺傳性皮膚病。診斷要點：1.幼年起病，青春期明顯，終身不退。2.兩側...
疾病；皮膚性病科 -
X連鎖顯性遺傳
拼音：Xliánsuǒxiǎnxìngyíchuán英文：X-linkeddominantinheritance一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上，其性質是顯性的，這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳（X-linkeddominantinheritance），這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性...
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尿素循環
...個循環機制。肝細胞胞漿中的氨基酸經轉氨作用與α-酮戊二酸形成的谷氨酸，透過線粒體膜進入線粒體基質，在谷氨酸脫氫酶作用下脫氨形成遊離氨。形成的氨（NH4）與三羧酸循環產生的二氧化碳、2分子ATP，在氨基甲酰合成酶I...
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隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病
概述：板層狀魚鱗病（lamellarichthyosis）又名隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病（recessivecongenitalichthyosiserythroderma），是一種少見的遺傳性角化性皮膚病，屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
腦脊液神經肽
...常用的直接標記法爲氯胺T標記法（簡稱h-T）：氯胺T是對甲基苯磺基酰胺的N氯衍生物的鈉鹽，在水溶液中分解形成次氯酸成爲一種氧化劑。在偏鹼溶液中（pH值7.5）能使帶負電荷的125I離子（Na-125I）氧化成帶正電荷的125I離子，借...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；腦脊液檢查 -
葉酸缺乏神經病
...)和主動(低濃度時)吸收進入腸細胞後，單谷氨酸被還原和甲基化成N5-甲基四氫葉酸進入血漿，與血漿中白蛋白松散結合，轉運到肝臟和其他組織，並與對葉酸有高度親和力的葉酸受體結合。在這些組織細胞內N5-甲基四氧葉酸在維...
疾病；神經內科 -
2010年版藥典二部附錄XV
...無臭，無味。在沸水中溶解，在水、乙醇或乙醚中不溶。丙二酸MalonicAcid[C3H4O4=104.06]本品爲白色透明結晶；有強刺激性。在水、甲醇、乙醇、乙醚或吡啶中溶解。丙二醇PropyleneGlycol[C3H8O2=76.10]本品爲無色黏稠狀液體；味微辛辣。...
2010年版藥典附錄