Fahr病
...相關。有遺傳背景者,預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:甲氨蝶...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底核鈣化
...相關。有遺傳背景者,預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:甲氨蝶...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底節鈣化症
...相關。有遺傳背景者,預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:甲氨蝶...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底神經節鈣化
...相關。有遺傳背景者,預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:甲氨蝶...
疾病;神經內科;運動障礙疾病特發性基底節鈣化
...相關。有遺傳背景者,預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:甲氨蝶...
疾病;神經內科;運動障礙疾病白化病
...的臨牀表型重疊,故基因診斷可以增加診斷的準確性。2.遺傳諮詢及產前診斷產前診斷主要包括以下幾種方式:(1)通過胎兒頭皮或皮膚毛囊活檢電鏡診斷:觀察黑素細胞中有無成熟的黑素小體。(2)通過胎兒鏡直接觀察診斷...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南基底核鈣化症
...相關。有遺傳背景者,預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:甲氨蝶...
疾病;神經內科;運動障礙疾病脆性X 染色體
...增加了預測FMR-Ⅰ基因動態突變規律的困難,導致家族內遺傳諮詢及產前基因診斷進一步複雜化。4.性別因素對FMR-Ⅰ基因動態突變的影響目前認爲FMR-Ⅰ基因(CGG)n結構的擴增是一個多途徑多步驟遞次擴增的過程,脆性X染色體的遺傳...
疾病;兒科手足徐動症
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善手足徐動症患者的生活質量有重要意義。流行病...
疾病;神經內科朊毒體感染
...、組織及體液的供體;對遺傳性朊毒體家族進行監測,予遺傳諮詢和優生篩查。2、切斷傳播途徑革除食用人體組織陋習,不食用朊毒體病動物肉類及製品,不以動物組織飼料餵養動物,醫療操作嚴格遵守消毒程序,提倡使用一...
疾病;感染科