糖原貯積病Ⅱ型
...難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。相關出處《內科...
疾病;神經內科多巴反應性肌張力障礙
...障礙遺傳背景者,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Bourneville病
...、呼吸衰竭等併發症爲主要死亡原因。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:結節性硬化症英文名稱:tuberoussclerosis別名:Bourneville病;結節性腦硬化分類一:...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病結節性腦硬化
...、呼吸衰竭等併發症爲主要死亡原因。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:結節性硬化症英文名稱:tuberoussclerosis別名:Bourneville病;結節性腦硬化分類一:...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科黏脂貯積症Ⅳ型
...考慮基因治療可能存在的危害性,如插入突變導致的嚴重後果、缺陷病毒載體經重組後恢復感染性的危害及外源基因轉入體內的其他潛在危害等。總之,我們認爲基因治療作爲一種惟一從基因缺陷本身入手,可望徹底治療遺傳病...
疾病;風溼免疫科神經纖維瘤病
...變則預後不良。預防:進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。散發者早期診治,可延長存活期。流行病學有文獻報告,神經纖維瘤病年發病率約爲3/10萬~5/...
疾病;神經內科結節性硬化症
...、呼吸衰竭等併發症爲主要死亡原因。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:結節性硬化症英文名稱:tuberoussclerosis別名:Bourneville病;結節性腦硬化分類一:...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病楓糖尿病
...酸位點即停止編碼。這種妊娠發生於有多人患楓糖尿病的近親結婚的後裔中。E1β亞基也可發生突變。McConnell等報道1例E1β亞基的2個等位基因有不同的突變,其中一個來自母親的突變基因,在覈苷酸編碼序列的第526位有A→T突變,...
疾病傳染病源性耳聾
...定能達到聾而不啞之目的。預後及預防:1.廣泛宣傳杜絕近親結婚,積極防治妊娠期疾病,減少產傷。早期發現嬰幼兒耳聾,儘早治療或儘早做聽覺言語訓練。2.提高生活水平,防治傳染病,鍛鍊身體,保證身心健康,減慢老化...
疾病;耳鼻喉科原發性視網膜色素變性
...強正常就學和就業的機會。本病隱性遺傳者,其先輩多有近親聯煙史,禁止近親聯煙可使本病減少發生約22%。另外,隱性遺傳患者應儘量避免與本病家族史者結婚,更不能與也患有本病者結婚。顯性遺傳患者,其子女發生本病的...
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