17-羥孕酮
...果意義:增高:先天性腎上腺皮質增生(21β-羥化酶缺乏,11β-羥化酶缺乏),部分腎上腺或卵巢腫瘤病人。化驗取材:激素化驗方法:性腺激素檢測化驗類別一:激素檢查化驗類別二:性腺激素檢測參考資料:《新編...
化驗及醫學檢查WS/T 677—2020 人羣維生素D缺乏篩查方法
...C55中華人民共和國衛生行業標準WS/T677—2020《人羣維生素D缺乏篩查方法》(MethodforvitaminDdeficiencyscreening)由中華人民共和國國家衛生健康委員會於2020年05月06日《關於發佈〈人羣維生素D缺乏篩查方法〉等2項推薦性衛生行業標準...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;衛生標準;營養學;疾病血液丙酮酸
...升高,但比值不變。血液丙酮酸的測定主要用於維生素B1缺乏症的診斷。維生素B1的焦磷酸酯是丙酮酸在細胞內進一步氧化分解爲乙酰輔酶A時的脫羧輔酶。維生素B1缺乏時,體內丙酮酸的氧化發生障礙,使丙酮酸的含量增加。血...
眼皮膚白化病
...taneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...taneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病腸吸收不良綜合徵
...能被順利轉運至體內,而從糞便中排出,使患兒發生營養缺乏。常爲多種營養成分均有不同程度吸收障礙。成人中功能性消化不良和吸收不良的發病率較高,約爲消化性潰瘍的2倍,但在小兒尚無確切數據。疾病描述腸吸收不良綜合...
疾病;兒科垂體性侏儒症
...huítǐxìngzhūrúzhèng英文:pituitarydwarfism疾病別名生長激素缺乏性侏儒症,生長激素缺乏性侏儒,帕耳陶夫氏侏儒症,帕耳陶夫侏儒症,Paltauf@@@@sdwarfism,growthhormonedeficiencydwarfism,GHD疾病代碼ICD:E23.6疾病分類內分泌科疾病概述生長激素(GH)...
疾病;內分泌科PFK
...代謝中起重要作用。TPI是細胞溶酶體中的一種異構酶,酶缺乏導致能量供應減少,紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血等。別名:PFK紅細胞磷酸果糖激酶的醫學檢查:檢查名稱:紅細胞磷酸果糖激酶分類:血液生化檢查酶類測定化驗...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定免疫缺陷性肺炎
...他尚有獲得性低丙種球蛋白血癥、特發性遲發免疫球蛋白缺乏症和原發性低丙種球蛋白血癥等名稱。CVI病因不清楚。不同於X-聯無丙種球蛋白血癥,多數患者B淋巴細胞數量正常或增加,但不能發育爲分泌型漿細胞。某些病例B淋...
疾病;呼吸內科白化病
...taneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南