世界唐氏綜合徵日
...着母親年齡增大而增高,父親的高齡會增加後代發生其他遺傳病的風險。提倡適齡生育,避免高齡妊娠。唐氏綜合徵主要表現爲智力障礙、生長髮育遲緩和特殊面容。:(一)唐氏綜合徵患者出生時即有明顯的特殊面容,如瞼裂...
詞條;健康日;染色體疾病;出生缺陷產前診斷
...斷是對孕期胎兒性別及其健康狀況進行檢測,目的是預防遺傳病患兒的出生或對某些可治的遺傳病患兒進行早期確診和治療。產前診斷是遺傳病診斷的一種方法,是生化遺傳學、細胞遺傳學、分子遺傳學和臨牀醫學實踐相結合的...
生物學遺傳性補體缺陷病
...iànbìng概述:在補體系統的組成成分中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。...
疾病隱性遺傳性黃斑營養不良
...始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病吞噬功能缺陷病
...igashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。反覆性化膿菌感染、部分性眼和皮膚白化病、中樞神經系統異常爲特點。其預後不良,多數在兒童期死亡。症狀體徵1.慢性肉芽腫病(chronicgranulomatousdisease,CGD),...
疾病;風溼免疫科中心法則
拼音:zhōngxīnfǎzé英文:Centraldogma中心法則是現代遺傳學關於遺傳信息在覈酸與蛋白質兩類生物大分子之間傳遞的基本原理。由英國物理學家克里克於1958年首次提出並由巴爾梯摩和梯明於1970年補充修正。遺傳信息是指包含在DNA...
黃斑和色素上皮營養不良
...物質的沉着,及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性,爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。(一)Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。...
疾病;眼科基因
...新品種;在醫學上製備基因探針,進行基因診斷,對一些遺傳病進行基因治療。
生物學;輸血醫學;遺傳與基因遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)
...nggòngjìshītiáolínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知:國家衛生計生委辦公廳關於實...
臨牀路徑;神經內科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑母系遺傳
拼音:mǔxìyíchuán英文:maternalinheritance母系遺傳(maternalinheritance)是指核外染色體所控制的遺傳現象。例如Leber遺傳性視神經病(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也稱Leber病。其主要病變爲視神經退行性變,發病較早,表現爲...