脊髓小腦性共濟失調
...病因:本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性共濟失調(SCA)是遺傳性共濟失調的主要類型,其共同特徵是中青年發病。血管病、佔位病、常染色體顯性遺傳和共濟失調,經CT掃描證實排除其他累及...
疾病;神經內科羊膜腔穿刺術
...通過對羊水或羊水細胞中酶的檢測,可診斷某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白(α-Fetalprotein,AFP),在開放性神經管畸形的胎兒,由於腦脊液滲漏入羊水中,AFP含量可異常地升高,據此可做出診斷。自20世紀70年代後...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術;醫療技術名T4/T8比值
...牀意義:(1)降低:腫瘤、病毒感染、真菌感染、免疫缺陷症。(2)升高:自身免疫性和變態反應性疾病。附註:同B細胞檢測。另外,由於間接免疫熒光技術所用的羊或兔抗鼠熒光抗體與部分白細胞表面發生非特異結合,以及...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;細胞免疫測定家族性高膽固醇血癥
...Ⅱ類突變的一種酵母轉換酶進行了研究,發現該酶的這種缺陷主要是NH2端疏水性信號鏈中單個氨基酸發生了改變,導致信號鏈不能脫離酶蛋白,結果這種酶蛋白進入高爾基器的速率僅爲正常的2%。將酵母酸性磷酸酶的基因在體外...
疾病;心血管內科;高脂血症甘露糖苷過多症
...兒及少年。目前沒有其他相關內容描述。病因:遺傳基因缺陷,病人體內酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷貯積症的主要病因。發病機制:甘露糖苷貯積症基本的生化異常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。該基因定位在19p13.2~q12...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常甘露糖苷貯積症
...兒及少年。目前沒有其他相關內容描述。病因:遺傳基因缺陷,病人體內酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷貯積症的主要病因。發病機制:甘露糖苷貯積症基本的生化異常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。該基因定位在19p13.2~q12...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常苯丙酮尿症臨牀路徑(2016年版)
...學會兒科分會內分泌遺傳代謝學組及中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會新生兒篩查學組《高苯丙氨酸血癥的診治共識》[中華兒科雜誌,2014年,52(6):420-425]、中華人民共和國衛生部《苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑凝血分析儀產品註冊技術審查指導原則
...於24小時。1.9外觀1.9.1外觀應該清潔、無劃痕、無毛刺等缺陷。1.9.2面板上圖形、符號和文字應該準確、清晰、均勻。1.9.3緊固件連接應該牢固可靠,不得有鬆動現象。1.9.4運動部件應該平穩,不應該有卡住、突跳和顯著空回現象...
法規文件楓糖尿病
...疾病分類營養科疾病概述楓糖尿病是由於分支酮酸脫羧酶缺陷導致亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸3種分支氨基酸的酮衍生物氧化脫羧作用受阻引起的一種臨牀綜合徵。患者因嘔吐,可造成嚴重脫水,導致酸中毒。疾病描述楓糖尿病...
疾病地中海貧血
...因點突變造成,若僅是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷,則α無鏈的合成部分受抑制,稱爲α+地貧,若每一條染色體上的2個α基因均缺失或缺陷,則無α鏈合成,稱爲α0地貧。重型α地貧血是α0地貧的純合子狀態,其4個α...
疾病;普通外科;血液科