Anderson-Fabry綜合徵
...開展,心血管病變成爲本病主要死因。由於B血型特異性的糖鞘脂的累積,B血型和AB血型的患者臨牀表現更爲嚴重,且預後較差。疾病名稱:法布里病英文名稱:Fabrydisease別名:Fabry-Anderson病;法布里氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...開展,心血管病變成爲本病主要死因。由於B血型特異性的糖鞘脂的累積,B血型和AB血型的患者臨牀表現更爲嚴重,且預後較差。疾病名稱:法布里病英文名稱:Fabrydisease別名:Fabry-Anderson病;法布里氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性營養不良類脂沉積症
...開展,心血管病變成爲本病主要死因。由於B血型特異性的糖鞘脂的累積,B血型和AB血型的患者臨牀表現更爲嚴重,且預後較差。疾病名稱:法布里病英文名稱:Fabrydisease別名:Fabry-Anderson病;法布里氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...開展,心血管病變成爲本病主要死因。由於B血型特異性的糖鞘脂的累積,B血型和AB血型的患者臨牀表現更爲嚴重,且預後較差。疾病名稱:法布里病英文名稱:Fabrydisease別名:Fabry-Anderson病;法布里氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病糖化血紅蛋白
...不可逆的,並且降解血紅蛋白糖化位點的酶系也未知。總的糖化血清蛋白的檢測分析,因葡萄糖-蛋白複合物中的酮胺結構,又稱果糖胺。測定單一糖化蛋白(主要白蛋白),這些試劑已經商品化。由於存在許多分析和解釋的問...
臨牀檢驗;化驗及醫學檢查胰島素瘤
...糖<2.8mmol/L(50mg/dl)。200uU/ml可肯定診斷。(三)口服糖耐量試驗:典型者呈低平曲線,部分可糖耐量降低,少數呈早期低血糖或正常糖耐量曲線。(四)飢餓試驗:陽性有助診斷。空腹血糖>2.8mmol/L者方可試驗。90%以上禁食24...
疾病血管性假血友病
...查1.血小板形態和計數正常。2.出血時間延長或阿斯匹林耐量試驗陽性。3.血小板粘附試驗延長或正常。4.活化的部分凝血活酶時間延長或正常。5.vWF因子抗原(vWF:Ag)減低或正常。6.因子Ⅷ凝血活性(Ⅷ:C)減少或...
疾病雙糖不耐受症
...病。實驗室檢查:糞便檢查:酸性糞便,pH5.0~6.0。乳糖耐量試驗:乳糖50g加溫水400ml空腹服下,於服前及服後15、30、60、90及120min抽血測定血糖,在試驗過程中及試驗後數小時內,觀察病人症狀變化並檢查糞便性質。血糖檢查升...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...開展,心血管病變成爲本病主要死因。由於B血型特異性的糖鞘脂的累積,B血型和AB血型的患者臨牀表現更爲嚴重,且預後較差。疾病名稱:法布里病英文名稱:Fabrydisease別名:Fabry-Anderson病;法布里氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病“嘌呤型”三螺旋DNA
...一個T·CG三鹼基體的G·GC三螺旋(Karen,1994)時,發現所有的糖環構象包括T·CG的轉化位點,均採取接近於C2′-endo的堆積形式。在三螺旋中,C2′-endo的糖環構象在每一條鏈上的分佈按下列順序增加:嘧啶型<雙螺旋的嘌呤鏈<第三...