遺傳性腎炎
...相當固定。這種表型的異質性過去被認爲是反映了與特別基因的相關性或受到環境因素的影響,現在多數認爲是繼發於X染色體上單一位點上突變的等位基因的異質性。同一家族內男性患者發展至腎功能衰竭的速度變異偶有報道...
疾病;腎臟內科半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...aldiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發...
神經內科;脂類沉積病GRA
...固酮分泌可持續上升。此型的病因是患者存在11β-羥化酶基因和醛固酮合成酶基因不等交換,產生兩個基因融合後的新的嵌合基因,導致醛固酮合成酶在束狀帶異常表達,並受ACTH調控。本病爲常染色體顯性遺傳方式,有家族性發...
疾病中樞性尿崩症
...胞浸潤等。3、家族性(遺傳性)極少數是由於編碼AVP的基因(位於20p13)或運載蛋白Ⅱ的基因突變所造成,爲常染色體顯性或隱性遺傳。如同時伴有糖尿病、視神經萎縮和耳聾者,即爲Didmoad綜合徵,其致病基因位於4p上。病理生...
疾病;兒科遺傳性痙攣性截癱
...病因本病爲遺傳性疾病,有高度遺傳異質性,已發現20個基因位點,按發現的順序依次命名爲SPG1~SPG20,其中5個基因已被克隆。1.常染色體顯性遺傳與染色體2p、8q、14q和15q有關,SPG4致病基因位於2p2l-24,是CAG重複動態突變,蛋白...
疾病;神經內科絕經
...攜帶人體遺傳信息的DNA由四個不同的鹼基組合而成。人類基因組約有33億個鹼基對,目前已基本測出了它們的排列順序。不同人基因組中鹼基的排列順序絕大多數一致,但也存在極小差異,主要體現在DNA個別位置上鹼基排列有所...
中醫婦科;婦產科;中醫基礎理論;中醫學人粒細胞無形體病
...克體,其所致疾病稱爲人粒細胞埃立克體病。後經16SrRNA基因序列的系統發育分析,發現該種嗜粒細胞病原體與無形體屬最相關,因此,將其歸於無形體屬的一個新種,命名爲嗜吞噬細胞無形體,其所致疾病也改稱爲人粒細胞無...
疾病經閉
...攜帶人體遺傳信息的DNA由四個不同的鹼基組合而成。人類基因組約有33億個鹼基對,目前已基本測出了它們的排列順序。不同人基因組中鹼基的排列順序絕大多數一致,但也存在極小差異,主要體現在DNA個別位置上鹼基排列有所...
中醫學;中醫病證名;婦產科疾病;鍼灸學青年人中的成年發病型糖尿病
...oftheyoung,MODY)是一組具有高度遺傳及臨牀表型異質性的單基因疾病,其特徵爲發病年齡小於25歲,有3代以上糖尿病家族遺傳史。疾病描述青年的成年發病型糖尿病,縮寫爲MODY(maturityonsetdiabetesoftheyoung)。1975年由Fajans和tattersall依據...
疾病;內分泌科癲癇發作與癲癇綜合症
...注意力可防止驚嚇性癲癇發作。發病機制:遺傳因素:單基因或多基因遺傳均可引起癇性發作,已知150種以上少見的基因缺陷綜合徵,表現癲癇大發作或肌陣攣發作,其中常染色體顯性遺傳病約25種,如結節性硬化、神經纖維瘤...
疾病;神經內科;癲癇