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埃萊爾-當洛綜合徵
...皮膚（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症，是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病，與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展，觸摸柔軟，猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管...
疾病 -
Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...皮膚（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症，是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病，與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展，觸摸柔軟，猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
遺傳性營養不良類脂沉積症
...種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受累多出現在20歲後...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
獲得性免疫缺陷綜合徵的神經系統表現
...要表現爲認知功能障礙和痙攣性無力，繼而損害腦的生長發育。本徵的病理基礎是瀰漫性多竈性腦白質疏鬆，伴隨血管周圍少量淋巴細胞、成簇泡沫狀巨噬細胞和多核細胞浸潤。腦脊液可正常或蛋白含量及淋巴細胞輕度升高，有...
疾病；神經內科；中樞神經系統感染 -
與皮膚有關的免疫缺陷病
...分爲以下幾類：1.T細胞性原發性免疫缺陷主要是由於胸腺發育不全，末梢淋巴組織及血循環中缺乏T淋巴細胞，或T淋巴細胞功能不全所造成。2.B細胞性原發性免疫缺陷是由於機體缺乏B細胞，或者是B細胞的功能不正常，因此，受...
疾病；皮膚性病科 -
IgA腎炎
...症者約35％左右。其餘爲持續的血尿或蛋白尿。提示預後不良的因素有：起病時即有腎功能不全、蛋白尿超過1.5g/d、高血壓和無肉眼血尿；腎活檢有腎小球硬化、間質纖維化、腎小球毛細血管被侵犯、瀰漫增生和瀰漫新月體形成...
疾病 -
指甲-髕骨綜合徵
...itaryosteo-onychodysplasia)，是一種遺傳性疾病，其特徵是髕骨發育不良或缺失、指(趾)甲營養障礙、肘發育不良、髂骨角和腎功能衰竭。疾病描述指(趾)甲-髕骨綜合徵(nail-patellasyndrome)或遺傳性骨-指(趾)甲營養不良症(hereditaryosteo-onychod...
疾病；腎臟內科 -
象皮病樣多發性神經瘤
...頭狀瘤，或巨舌症樣，常爲單側分佈。60％患者可伴智力發育障礙，一般體格發育差。10％的患者可伴脊柱彎曲。常伴腿骨骨膜下骨質增生。許多患者可伴有內分泌障礙如肢端肥大症、阿狄森病、甲狀旁腺機能亢進、男性乳房發...
疾病；皮膚性病科 -
高胱氨酸尿症
...出現一側或雙側眼球晶狀體移位，通常爲向下移位，智力發育遲滯等。2.5,10N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型除骨骼異常和眼症狀，可見近端肌力減弱、肌病樣步態、多發性腦梗死、癡呆、癇性發作及多發性神經病等，多發性神經病...
疾病；神經內科 -
女性的青春期延遲
拼音：nǚxìngdeqīngchūnqīyánchí疾病別名女性的青春發育延遲疾病代碼ICD:E30.8疾病分類內分泌科疾病概述女性的青春期發育並非生殖系統的獨立事件，受全身健康狀況的影響，如營養不良、過瘦、過胖。男性多見，往往有家族史...
疾病；內分泌科