腎髓質囊性病
...牀可分爲4型:(1)散發型,缺乏家族史。(2)幼年型,爲常染色體隱性遺傳病,主要在兒童及青年發病。(3)腎視網膜發育不良(Renal-RetinalDysplasia),除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震...
疾病;腎臟內科絕經與阿爾茨海默病綜合症
...減退。總的預後不良,部分病人病程進展較快,最終常因營養不良、肺炎等併發症或衰竭死亡。多數研究者認爲,調理飲食可能是預防阿茲海默病(Alzheimer,AD)最有效的方法之一。飲食要全面、均衡、科學合理,配合合理。疾病...
婦產科;圍絕經期及絕經期相關疾病重症肌無力樣綜合徵
...cy)。新生兒期或出生後不久出現肌無力症狀,是罕見的常染色體隱性遺傳性疾病,約佔重症肌無力的1%。患兒母親可以正常,不一定是MG患者,正常母親所生孩子爲MG患兒,可能爲常染色體隱性遺傳,可有隔代遺傳家族史,同胞或...
疾病;神經內科絕經與阿爾茨海默病綜合徵
...減退。總的預後不良,部分病人病程進展較快,最終常因營養不良、肺炎等併發症或衰竭死亡。多數研究者認爲,調理飲食可能是預防阿茲海默病(Alzheimer,AD)最有效的方法之一。飲食要全面、均衡、科學合理,配合合理。疾病...
婦產科;圍絕經期及絕經期相關疾病;疾病Austin型幼兒腦硫脂病
...idelipidosis概述:Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常紅細胞肝性原卟啉症
...獨立的卟啉病並命名爲EPP。紅細胞生成性原卟啉病屬於常染色體顯性遺傳,患者大多在3~5歲內起病,男性多於女性,特徵是日曬後5~30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢,數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫,嚴重者有丘...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病Job綜合徵
...肺炎、膿胸和肺膿腫等。此外,常見關節過度伸展及指甲營養不良等。高免疫球蛋白E綜合徵的併發症:高免疫球蛋白E綜合徵反覆發生各種嚴重感染,可有肺大皰、膿胸、支氣管擴張等併發症。白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染、帶...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病強直性肌營養不良
...也有用內分泌製劑作爲對症治療的。疾病描述:強直性肌營養不良由Delege(1890)首先描述。肌強直表現受累的骨骼肌收縮後松馳顯著延遲,導致明顯的肌肉僵硬,肌電圖出現特徵性連續高頻電位放電現象。症狀體徵:1、強直性...
疾病;神經內科高IgE綜合徵
...肺炎、膿胸和肺膿腫等。此外,常見關節過度伸展及指甲營養不良等。高免疫球蛋白E綜合徵的併發症:高免疫球蛋白E綜合徵反覆發生各種嚴重感染,可有肺大皰、膿胸、支氣管擴張等併發症。白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染、帶...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病姚皮炎綜合徵
...肺炎、膿胸和肺膿腫等。此外,常見關節過度伸展及指甲營養不良等。高免疫球蛋白E綜合徵的併發症:高免疫球蛋白E綜合徵反覆發生各種嚴重感染,可有肺大皰、膿胸、支氣管擴張等併發症。白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染、帶...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病