柱裂
...部不相融合而形成寬窄不一的裂隙。單純骨性裂隙者稱爲隱性脊柱裂,最爲多見;如同時伴有脊膜或脊髓膨出,則爲顯性脊柱裂,佔1‰~2‰,後者在治療上相當困難,且多屬神經外科範疇。顯性脊柱裂,可以併發雙下肢弛緩性...
疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病;骨科脊柱裂
...部不相融合而形成寬窄不一的裂隙。單純骨性裂隙者稱爲隱性脊柱裂,最爲多見;如同時伴有脊膜或脊髓膨出,則爲顯性脊柱裂,佔1‰~2‰,後者在治療上相當困難,且多屬神經外科範疇。顯性脊柱裂,可以併發雙下肢弛緩性...
骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;疾病多發性骨骺發育異常
拼音:duōfāxìnggǔhóufāyùyìcháng概述:多發性骨骺發育異常,(muffipleepiphysealdysplaais)亦稱Fairbank病或多發性骨骺成骨不全(dysostosisepiphysealismultiplex)是一種少見的遺傳性軟骨的發育缺陷,其特徵爲許多骨骺異常的骨化,患者...
疾病神經節苷脂沉積病
...經內科疾病概述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病,90%見於猶太人。疾病描述神經節苷脂沉積病(gang...
疾病;神經內科骺板骨橋切除和脛骨近端外翻截骨術
...牀上依發病時年齡把它分成兩種類型:①幼兒型:又稱早髮型。3歲以前發病,臨牀多見,往往雙側發病,其內翻畸形進展較快,且有不斷加重的傾向。②少年型:也稱遲髮型,發生於4歲以上兒童,其中8~15歲者多見,其內翻畸...
小兒外科手術;骨骺和骺板疾病的手術;脛骨內翻的手術;手術雙側腎發育不全綜合徵
...彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystick...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形遺傳性痙攣性截癱
...合併小腦體徵也稱爲視神經萎縮-共濟失調綜合徵,爲常染色體隱性遺傳。10歲前逐漸出現視力下降,眼底視盤顳側蒼白,乳頭黃斑束萎縮,合併雙下肢痙攣、齶裂、言語不清、遠端肌萎縮、畸形足、共濟失調和腦積水等。完全型...
疾病;神經內科卡氏肺囊蟲病
...獻、教科書已將之歸爲真菌。病理生理健康人感染後多呈隱性感染,在以下情況下可引起顯性感染。①早產兒或營養不良的嬰幼兒,多在出生後10~24周內發病;②先天性免疫缺陷,包括體液免疫、細胞免疫或兩者兼有;③獲得...
疾病;感染科新生兒皰疹
...瘤以及接受免疫抑制療法的病人,皆易併發單純皰疹。原髮型單純皰疹與復髮型者的病理變化相同。表皮細胞發生氣球變性、網狀變性和凝固性壞死,表皮細胞棘刺鬆解,導致細胞彼此分離而形成水皰。由於氣球狀變性比較明顯...
疾病;皮膚性病科科布內病
...表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂,轉移性癌也常見。目前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病