生殖腺發育異常-單純型生殖腺發育不全
...徵發育差,無身材矮小及特納綜合徵的特徵。疾病描述:染色體核型爲46,XY,但生殖腺未能分化爲睾丸而呈索狀,無男性激素分泌,副中腎管亦不退化。症狀體徵:患者表型爲女性,但身體較高大,有發育不良的子宮、輸卵管...
疾病;婦產科先天性卵巢發育不全
...類患者爲Turner綜合徵(Turner’ssyndrome)。其性腺爲條索狀,染色體缺一個X。既往曾稱此類患者爲先天性性腺發育不全。後發現無Y染色體,性腺發育爲卵巢,故又稱爲先天性卵巢發育不全。現仍多稱之爲Turner綜合徵。是一種最爲常...
疾病;婦產科嬰幼兒性青光眼
...兒性青光眼爲男性,70%爲雙眼性,雖然部分家系顯示常染色體顯性遺傳,但大多數患兒表現常染色體隱性遺傳,其外顯率不全且有變異,或呈多因子遺傳疾病表現。症狀體徵:1、畏光、流淚、眼瞼痙攣是本病3大特徵性症狀。...
疾病;眼科伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆糖原累積症
...積貯的異常糖原溶解度遠低於正常糖原。本病罕見,爲常染色體隱性遺傳,雜合子的成纖維細胞內有分子酶缺陷。發病機理:糖原累積症至少分成12種類型之多,其中0型(糖原合成障礙)和Ⅳ型(澱粉-1-4,1-6轉葡萄糖苷酶缺乏...
疾病染色體異常
拼音:rǎnsètǐyìcháng英文:chromosomalanomaly疾病別名染色體病,染色體發育不全,染色體畸變,Chromosomedysgenesis疾病代碼ICD:Q99.9疾病分類神經內科疾病概述染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosomeabnormalities...
疾病;神經內科生殖腺發育異常-混合型生殖腺發育不全
...徵發育差,無身材矮小及特納綜合徵的特徵。疾病描述:染色體爲含有45,X與另一含有至少一個Y的嵌合型,以45,X/46,XY多見。其他如45,X/47,XYY;45,X/46,XY/47,XXY亦有報道。混合型係指一側爲異常睾丸,另一側爲未分化生殖...
疾病;婦產科彈性假黃瘤病
...合徵有一定關係。2.根據遺傳方式,可將本病分爲4型(1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型:表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀,伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環障礙及眼部症狀。(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型:特徵性表現有淡黃色丘...
疾病;風溼免疫科神經節苷脂沉積病
...經內科疾病概述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病,90%見於猶太人。疾病描述神經節苷脂沉積病(gang...
疾病;神經內科症狀性癲癇綜合徵
...也稱West綜合徵,本病病因不清,特發性嬰兒痙攣症爲常染色體隱性遺傳。患兒多在1歲前發病,高峯爲4~7個月,男嬰多見,通常表現特徵性痙攣、精神運動發育遲滯及高波幅失律EEG叄聯徵,痙攣爲屈曲性、伸展性、閃電樣或點...
疾病;神經內科