PTH
...同,PTHrp也具有PTH活性。其生理作用主要是升高血鈣、降低血磷,調節鈣離子水平。通常,血漿鈣離子水平與血漿甲狀旁腺激甲狀旁腺激素水平成反比。測定甲狀旁腺激素對鑑別高鈣血癥和低鈣血癥上具有一定的價值,同時對甲...
化驗及醫學檢查;激素類測定;甲狀旁腺激素測定甲狀旁腺激素
...同,PTHrp也具有PTH活性。其生理作用主要是升高血鈣、降低血磷,調節鈣離子水平。通常,血漿鈣離子水平與血漿甲狀旁腺激甲狀旁腺激素水平成反比。測定甲狀旁腺激素對鑑別高鈣血癥和低鈣血癥上具有一定的價值,同時對甲...
化驗及醫學檢查;激素類測定;甲狀旁腺激素測定黏多糖貯積症Ⅴ型
...出現主動脈瓣關閉不全或狹窄。疾病病因本病的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本病的發病機制是基本代謝缺陷,是病人體內缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常時,該酶水解a-L-艾杜糖醛鍵,這種化學鍵既見於硫酸皮膚素,也見於...
疾病;風溼免疫科先天性醛固酮增多症
...病代碼ICD:E26疾病分類腎臟內科疾病概述本綜合徵是一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲Bartter綜合徵。本病常見於兒童,5歲之前出現症狀者佔半數以上。本病臨牀表現複雜多樣,低鉀症狀爲本徵最重要和突出...
疾病;腎臟內科近側腎小管酸中毒
...(1)散發性嬰兒爲暫時性。(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。2.繼發性常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他遺傳病:伴有其他近端腎小管功能障...
疾病;腎臟內科楓糖尿病
...經受損症狀和體徵,可在兒童期死亡。疾病病因本病呈常染色體隱性遺傳。由一組支鏈α酮酸脫氫酶活性缺乏(或酮酸脫羧酶缺乏)或不足所致,分爲5型:經典型、間歇型、中間型、維生素B反應型和E3缺乏型。酶活性依次爲正常人...
疾病第一批罕見病目錄
...Hyperphenylalaninemia50低鹼性磷酸酶血癥Hypophosphatasia51低磷性佝僂病HypophosphatemicRickets52特發性心肌病IdiopathicCardiomyopathy53特發性低促性腺激素性性腺功能減退症IdiopathicHypogonadotropicHypogonadism54特發性肺動脈高壓IdiopathicPulmonaryArterialHypert...
詞條;罕見病血清鈣
...:A.甲狀腺功能亢進症:有原發性和繼發性兩種。繼發於佝僂病、軟骨病和慢性腎功能衰竭。血鈣增高大於2.6mmol/L,最高可達4.5mmol/L,同時血磷降低,小於1.13mmol/L,最低可達0.64mmol/L。尿鈣增高,男性大於9.68mmol/24h,女性大於8.07m...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;血液無機物測定二水焦磷酸鈣結晶沉積症
...,血色病,含鐵血黃素沉積症,甲狀腺機能減退,痛風,低血鐵症,低血磷症,澱粉樣變性。4.與關節外傷、手術相關發病機理:CPPD結晶沉積的機制不詳。多數認爲與局部無損無機焦磷酸(PPi)增加和軟骨糖蛋白抑制PPi沉積的作...
疾病IBGC
...因素多爲散發,亦有家族性發病報告,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:目前認爲基...
疾病;神經內科;運動障礙疾病