肌萎縮側索硬化
...解剖部位而出現各種各樣的臨牀組合。肌萎縮側索硬化有家族性和散發性兩種類型,散發性以男性多見,男女之比約爲1.5∶1~2∶1。中年後起病,多數患者爲50~70歲,平均發病年齡爲55歲,40歲以下發病也有報告,20~30歲發病約...
詞條;疾病;神經內科;神經系統變性性疾病;罕見病;罕見病診療指南;診療指南進行性肌萎縮
...平明顯升高。(3)LGMD2C:LGMD2C(重型兒童常染色體隱性遺傳性肌營養不良,SCARMD):基因定位於13q12,編碼蛋白爲r-sarcoglycan。病情嚴重,部分病例有類似Duxhenne型肌營養不良(DMD)的病程,其他多介於DMD和Becker型肌營養不良之間...
Crouzon綜合徵
...受壓,出現視神經炎或視盤水腫,上方視野缺如,繼發性視神經萎縮、甚至失明等,也可伴有其他眼疾,如白內障、青光眼、晶狀體異位、虹膜缺如等;雙側外耳道閉鎖,聽力減退或消失;④其他:有的可出現脊柱隱裂、並指(...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病Virchow綜合徵
...受壓,出現視神經炎或視盤水腫,上方視野缺如,繼發性視神經萎縮、甚至失明等,也可伴有其他眼疾,如白內障、青光眼、晶狀體異位、虹膜缺如等;雙側外耳道閉鎖,聽力減退或消失;④其他:有的可出現脊柱隱裂、並指(...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病持久性豆狀角化過度症
...機能亢進。根據疣狀角化性丘疹,分佈以四肢爲主,常有家族史,組織病理有特徵性的塔尖樣角化過度表現,可以診斷。疾病描述:持久性豆狀角化過度症罕見,由Flegel於1958年首先報告。症狀體徵:皮損爲紅棕色結痂的角化過...
疾病;皮膚性病科狹顱綜合徵
...受壓,出現視神經炎或視盤水腫,上方視野缺如,繼發性視神經萎縮、甚至失明等,也可伴有其他眼疾,如白內障、青光眼、晶狀體異位、虹膜缺如等;雙側外耳道閉鎖,聽力減退或消失;④其他:有的可出現脊柱隱裂、並指(...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病克魯宗綜合徵
...受壓,出現視神經炎或視盤水腫,上方視野缺如,繼發性視神經萎縮、甚至失明等,也可伴有其他眼疾,如白內障、青光眼、晶狀體異位、虹膜缺如等;雙側外耳道閉鎖,聽力減退或消失;④其他:有的可出現脊柱隱裂、並指(...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病鸚鵡頭綜合徵
...受壓,出現視神經炎或視盤水腫,上方視野缺如,繼發性視神經萎縮、甚至失明等,也可伴有其他眼疾,如白內障、青光眼、晶狀體異位、虹膜缺如等;雙側外耳道閉鎖,聽力減退或消失;④其他:有的可出現脊柱隱裂、並指(...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病腸源性肢端皮炎綜合徵
...皮鬆解症等。多在1週歲以內,大多數在斷奶之後。多有家族史而與性別、人種與季節無關。疾病描述腸源性肢端皮炎綜合徵(acrodermatitisenteropathicasyndrome),即慢性腸源性肢端皮炎,又稱Brandt綜合徵、Danbolt-Closs綜合徵、腸病性肢端...
疾病;兒科後部角膜皰疹
...良病人中約13%的病人合併青光眼,沒有種族和性別差異,家族患病成員之間的臨牀表現存在較大差異。後部多形性角膜營養不良的病因:陽性家族史、雙側發病及發育不完全的後彈力膜組織學發現,支持後部多形性角膜營養不良...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光