遺傳或家族型克-雅病
...lCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一類遺傳或家族型人類朊病毒病,爲顯性特徵遺傳性疾病。當人類朊蛋白基因出現特定位點的點突變,以及出現特定的...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科;疾病薄基膜腎病
...進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基底膜變薄,又有家族史,無進行性腎功能損害,則稱爲良性家族性薄腎小球基底膜病,或稱家族性良性血尿(benignfamilialh...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病非進行性遺傳性腎炎
...進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基底膜變薄,又有家族史,無進行性腎功能損害,則稱爲良性家族性薄腎小球基底膜病,或稱家族性良性血尿(benignfamilialh...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病薄腎小球基底膜病
...進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基底膜變薄,又有家族史,無進行性腎功能損害,則稱爲良性家族性薄腎小球基底膜病,或稱家族性良性血尿(benignfamilialh...
疾病家族性阿爾採木氏病
...本病起病緩慢,病程呈進行性。阿爾採木氏病有明顯陽性家族史者稱爲家族性阿爾採木氏病病。家族性阿爾採木氏病病病因不明,有關的危險因素爲年齡、家族遺傳史,腦外傷和DS。神經病理學改變爲腦皮層瀰漫性萎縮,溝回增...
心理學與精神病學;疾病家族性多發性牙骨質瘤
概述:巨大牙骨質瘤(gigantiformcementoma)亦稱家族性多發性牙骨質瘤(familialmultiplecementoma),常有家族史和常染色體顯性遺傳的特徵,屬反應性增生性改變,非真性骨腫瘤。被列爲頜骨瘤樣病損。疾病名稱:巨大牙骨質瘤英文名...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變細胞因子受體
...因子受體膜外區的氨基酸序列,可將其主要分爲三個受體家族:造血生長因子受體家族(HPR)大部分細胞因子如IL-2、3、4、5、6、7、9等的受體均屬於這一家族,其典型結構特點是含有Trp-Ser-X-Trp-Ser(W-S-X-W-S)的五聯保守序列,與細...
家族性脂肪瘤病
...生在皮下及筋膜處常見的良性腫瘤。體表多發性脂肪瘤有家族傾向,亦稱家族性脂肪瘤病。疾病描述:與遺傳有關,腫瘤多發,可多達數百個,一般較小,常在皮下,尚可伴發中樞神經系統疾病。症狀體徵:腫瘤多發,可多達數...
疾病;皮膚性病科重複序列家族
拼音:zhòngfùxùlièjiāzú英文:sequencefamily重複序列家族(sequencefamily)是指一類核苷酸序列高度相似的重複序列,這些重複序列包括基因和基因以外的序列。真核生物基因組中來源相同、結構相似、功能相關的一組基因可歸爲一個...
舌下腺腫瘤
...腫瘤的1%,其中90%屬惡性,主要是腺樣囊性癌和粘液表皮樣癌。舌下腺位於舌繫帶兩側,口底粘膜下,呈扁平狀。舌下腺腫瘤不容易爲患者發現,多爲舌下腺腫塊妨礙假牙的帶入或牙疼,行口腔科檢查時發現。主要表現爲一側舌...
疾病;口腔頜面外科學