進行性肌營養不良
...進行性肌營養不良症的診斷:根據臨牀症狀和體徵,參考家族遺傳史,再加血清酶、肌電圖和肌活檢的陽性發現,常可確診。鑑別診斷:進行性肌營養不良症主要需與脊肌萎縮症、慢性多發性肌炎和線粒體肌病等進行鑑別。除臨...
血卟啉病性周圍神經病
...正常人50%。這對伴有血漿或尿PBG升高病人的確診有幫助。家族中如有PBG脫氨酶活性下降時,測定紅細胞PBG脫氨酶對家屬進行篩查是有用的。與伴有新發症狀的病人不同,無症狀但紅細胞PBG脫氨酶活性低下的家屬,其尿PBG不會升高...
疾病;神經內科進行性肌營養不良症
...進行性肌營養不良症的診斷:根據臨牀症狀和體徵,參考家族遺傳史,再加血清酶、肌電圖和肌活檢的陽性發現,常可確診。鑑別診斷:進行性肌營養不良症主要需與脊肌萎縮症、慢性多發性肌炎和線粒體肌病等進行鑑別。除臨...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...要使孕婦加強營養,及時治療一些慢性病。2.遺傳諮詢及家族調查雖然大多數疾病不能確定遺傳方式,但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一...
疾病;兒科伯-韋綜合徵
...因遺傳。病理生理從該病徵有多發性畸形的特點,尤其有家族性發病傾向,故認爲它是一種單基因遺傳病。Wiedemann認爲該病是內丘腦下區某種釋放因子所引起,也有人認爲是內分泌異常所致,其表現有低血糖、放射免疫測定、胰...
疾病;兒科脂質沉積性肌病
...衰竭。一般女性患者症狀較輕。疾病病因本病半數患者有家族史,屬常染色體隱性遺傳。人體脂肪代謝是全身性的,脂肪代謝障礙可以發生在整個機體,併成爲家族遺傳性疾病。例如脂質沉積在腦組織可引起腦脂質沉積症,表現...
疾病;神經內科沙棘黃酮
...酮尚有降低血清總膽固醇、三酰甘油、低密度、極低密度脂蛋白和載脂蛋白B100,降低全血粘度、血漿粘粘度、血小板聚集率和紅細胞聚集指數的作用。對動脈粥樣硬化斑塊有消退作用。沙棘黃酮的適應證:1.包括冠心病穩定型心...
中成藥;循環系統藥物;循環系統中成藥;藥物病理性黃疸
...梗阻,應注意血膽紅素及大便顏色的動態變化,必要時作脂蛋白X檢驗,B型超聲,CT等檢查。⑩其他遺傳性代謝缺陷疾病。治療方案:1、病因治療首先應明確病理性黃疸的原因,有針對性地去除病因。2、藥物治療(1)酶誘導劑...
疾病;兒科遠端腎小管性酸中毒
...類(表1)。原發性者與遺傳有關,爲常染色體顯性遺傳,有家族史,但多呈散發性。繼發性可由多種疾病引起,其最常見的根底疾病是慢性腎小管、間質性腎炎。其中以慢性腎盂腎炎多見。此外,其他先天性遺傳性腎臟疾病如海綿...
疾病;腎臟內科血清膽固醇
...症、多因素性高膽固醇血症、β-谷固醇血症、家族性高α-脂蛋白血症、家族性Ⅲ型高脂血症、家族性Ⅴ型高脂血症、家族性Ⅰ型高脂血症(LPL缺乏症),繼發性高膽固醇血症、甲狀腺功能減低症、糖尿病、庫欣綜合徵、肢端肥大...