蛋白喪失胃腸綜合徵
...腸道蛋白的丟失,小腸淋巴管擴張症,可能是一種先天性缺陷,擴張的淋巴管破裂後,可使血漿蛋白質和淋巴細胞從腸道丟失。三、毛細血管通透性增加的疾病:如伴有毛細血管擴張的結腸息肉病、過敏性胃腸病、胃腸道粘膜代...
疾病Albright遺傳性骨營養不良
...現爲甲狀旁腺功能減退;典型病例還有獨特的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假甲狀旁腺機能減退
...現爲甲狀旁腺功能減退;典型病例還有獨特的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...現爲甲狀旁腺功能減退;典型病例還有獨特的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科海洋性貧血
...因位於11好染色體,呈連鎖關係,α珠蛋白基因的缺失或缺陷,招致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏,稱爲α海洋性貧血,β珠蛋白基因缺陷導致β珠蛋白鏈合成減少或缺乏,稱爲β海洋性貧血。β海洋性貧血的遺傳模式是常染色體共顯...
疾病;血液科原發性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病
...碼:ICD:M14.5*疾病分類:風溼免疫科疾病概述:原發性高脂蛋白性黃瘤的扁平黃瘤,多見於中年婦女,有25%患者伴高脂蛋白血症Ⅲ型,泛發性扁平黃瘤少見,一般見於中老年人,原發性非高脂蛋白性黃瘤的播散性黃瘤多見於青少...
疾病;風溼免疫科家族性甲狀腺非髓樣癌
...並有內分泌或非內分泌腫瘤。本病是因位於染色體17q24的蛋白激酶ARl調節亞單位PRKARl基因突變所致的患者可合併甲狀腺病變。患者年齡較輕,表現爲甲狀腺多髮結節。Stratakis等報道的5例患者,1例爲乳頭狀癌,1例爲濾泡狀癌,另3...
疾病;頸部腫瘤;甲狀腺腫瘤;腫瘤科;普通外科;甲狀腺疾病反轉錄病毒科
...轉錄病毒(Snakeheadretrovirus)慢病毒屬(Lentivirus)牛免疫缺陷病毒(Bovineimmunodeficiencyvirus)馬免疫缺陷病毒(Equineinfectiousanemiavirus)貓免疫缺陷病毒(Felineimmunodeficiencyvirus)貓免疫缺陷病毒Petuluma株(Felineimmunodeficiencyvirus(Petuluma...
生物學;病毒粘多糖沉積病
...音:zhānduōtángchénjībìng概述:因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙,將導致產生各種類型的粘多糖沉積症(mucopo-lysaccharidoses)。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。各型粘多糖沉積症的代謝基礎相似...
疾病假性甲狀旁腺功能減退症
...現爲甲狀旁腺功能減退;典型病例還有獨特的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病