Ⅱ型多發性內分泌腺瘤病
...瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤多發性內分泌腺瘤Ⅱ型
...瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤甲狀腺髓樣癌-嗜鉻細胞瘤綜合徵
...瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤松皮癬
...傳、感染、免疫、精神因素等多因素有關。患者有明顯的家族發病史,並有遺傳傾向。臨牀分爲尋常型、膿皰型、紅皮病型、關節病型。證治詳見銀屑病條。
中醫學;中醫病證名;中醫皮膚科學;銀屑病;皮膚病及性傳播疾病;中醫外科學;松皮癬神經系統遺傳病
...的先天性心臟病不同,也與由某種相同的環境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退症不同,後者均爲非遺傳性。可在任何年齡發病,可在出生後即表現異常,如半乳糖血症和唐氏綜合徵(先天愚型);可在嬰兒期發病...
疾病;神經內科複發性血尿
...15%~20%有內眼病變(白內障、圓錐形晶體和眼底病變等)。家族中可有慢性腎病、耳聾、內眼病。(2)家族性血尿:又稱家族性良性血尿。臨牀表現爲持續鏡下血尿,間歇肉眼血尿。肉眼血尿常發生於呼吸道感染之後。血壓、腎功能...
疾病;兒科外陰克羅恩病
...全明確,可能和以下因素有關:1.遺傳易感性本病在同一家族中發病率高,在不同種族間的發病率也不一致,在猶太人中發病率明顯高於其他種族,提示其發生可能和遺傳因素有關,但是發現Crohn病有特異性的組織相容性抗原出...
疾病;婦產科朊蛋白病
...克綜合徵(Gerstmann-Sträussler-Scheinkersyndrome,GSS)、致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia,FFI)等。神經症狀主要包括癇性發作、運動症狀(肌陣攣、舞蹈病或肌張力障礙)、共濟失調,精神症狀可表現爲幻覺、妄想、快速進展...
精神科;精神障礙;疾病;器質性精神障礙;中樞神經系統感染及與免疫相關的精神行爲障礙遺傳性痙攣性截癱
...jìngluánxìngjiétān英文:hereditaryspasticparaplegia;HSP疾病別名家族性痙攣性截癱,家族性痙攣性下身輕癱,familialspasticparaplegia,FS疾病代碼ICD:G11.4疾病分類神經內科疾病概述遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進行性肌張力增高、肌無力和剪...
疾病;神經內科Krabbe病
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病;疾病