費波瑞病
...丸受累有關。疾病病因本病的病因是X染色體攜帶的伴性隱性遺傳。病理生理病態基因位點在Xg基因附近。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己叄糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步...
疾病;風溼免疫科對稱性進行性紅斑角化症
...erythrokeratoderma)是常染色體顯性遺傳的角化異常性疾病,嬰兒期即可發病,主要表現爲雙側掌蹠的進行性紅斑角化,境界明顯,病程慢性。可內服維生素A或維A酸類藥物,局部使用維A酸類製劑、角質剝脫劑治療。疾病名稱:對稱...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病先天性肌強直
...爲常染色體顯性遺傳,外顯率高,少數患者可爲常染色體隱性遺傳,男女均可患病。成年起病患者可由母系或父系遺傳而來,說明先天型患兒除遺傳強直性肌營養不良的致病基因,亦接受了母系的某些遺傳因素。另一種晚發的常...
疾病;神經內科West氏綜合徵
...白癡階段。(三)苯丙酮尿症(phenylketonuria)屬常染色體隱性遺傳,爲一種氨基酸代謝病。特徵爲智能低下和癲癇發作,嬰兒出生時通常正常,1~6個月後逐漸出現智商降低,身材或衣服可聞到特殊的氣味,如黴味或“鼠”葉,6...
疾病遺傳性球形紅細胞增多症
...種遺傳的溶血性貧血,該病有兩種遺傳方式,顯性遺傳和隱性遺傳。可出現溶血危象、膽石症、痛風、頑固的踝部潰瘍或下肢紅斑性潰瘍等併發症。本病的起病年齡和病情輕重差異很大,多在幼兒和兒童期發病。如果在新生兒或...
疾病;血液科克-雅病性癡呆
...穩。智力隨之迅速衰退,神經症狀也變得突出,可有小腦共濟失調、四肢強直和進行性麻痹,錐體和錐體外系症狀如震顫、舞蹈樣運動等;言語障礙常見;也可出現計算障礙,不能分辨左右等頂葉症狀。視力可嚴重受累,迅速出...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙克羅伊茨費爾特-雅各布癡呆
...穩。智力隨之迅速衰退,神經症狀也變得突出,可有小腦共濟失調、四肢強直和進行性麻痹,錐體和錐體外系症狀如震顫、舞蹈樣運動等;言語障礙常見;也可出現計算障礙,不能分辨左右等頂葉症狀。視力可嚴重受累,迅速出...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙Meleda 病
...亞得里亞海Meleda島的一種地區性罕見綜合徵,屬常染色體隱性遺傳。原因不明。一般在出生時或嬰兒早期患病,掌蹠發紅,繼之增厚及有鱗屑,角化過度通常是瀰漫性的,有時呈島嶼狀,並可伸展至背側,呈手套樣分佈,紅斑顯...
疾病;皮膚性病科克羅伊茨費爾特-雅各布病性癡呆
...穩。智力隨之迅速衰退,神經症狀也變得突出,可有小腦共濟失調、四肢強直和進行性麻痹,錐體和錐體外系症狀如震顫、舞蹈樣運動等;言語障礙常見;也可出現計算障礙,不能分辨左右等頂葉症狀。視力可嚴重受累,迅速出...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙;疾病先天性腎病綜合徵
...天性腎病綜合徵非芬蘭型先天性腎病綜合徵也是常染色體隱性遺傳病,發病較芬蘭型晚一些,多在1歲或兒童期發病。疾病描述:先天性腎病綜合徵(congenitalnephroticsyndrome,CNS)指生後3個月內發病的腎病綜合徵。它具有兒童型腎病...
疾病;腎臟內科