伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。相關藥品:噻氯匹定
疾病;神經內科;血管性癡呆線粒體腦肌病
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。國內不斷可見病例報告,但一些專家認爲,對本病的診...
疾病;神經內科脊髓性肌肉萎縮
...點,一般不難做出診斷。如有陽性家族史則更支持診斷。基因檢測可爲確立診斷提供可靠的證據。依據臨牀特點、發病年齡、預後和遺傳方式等再做出分型診斷。實驗室檢查:1.血清CPKSMA-Ⅰ型血清CPK均爲正常。Ⅱ型偶見增高,其...
疾病;神經內科慢性淋巴細胞白血病(初診)臨牀路徑(2011年版)
...學檢查:胸片、腹部B超。2.根據患者情況可選擇:IgH或TCR基因檢測、染色體檢測(常規和/或FISH),Coombs試驗、骨髓形態及病理(包括免疫組化)、骨髓細胞免疫表型、凝血功能、CT。(七)治療開始於患者診斷明確後。:(八...
臨牀路徑;2011年版臨牀路徑乳腺癌臨牀路徑(2016年版)
...;5.病理:冰凍、石蠟切片,免疫組化檢查,必要時行FISH基因檢測;6.其他:必要時術中使用可吸收縫線、雙極電凝、術後應用鎮痛泵。(九)術後住院恢復≤14天。:(十)出院標準(圍繞一般情況、切口情況、第一診斷轉歸...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑喬治綜合徵
...慢性肉芽腫病,患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測,如果發現有患者,同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查,患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。產前診斷:某些免疫缺陷病能進行產前診斷,...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病初治成人Ph-ALL臨牀路徑(2016年版)
...形態學包括組化)、免疫分型、細胞遺傳學、白血病相關基因檢測;6.根據情況可選擇的檢查項目:頭顱、頸胸部MRI或CT、脊柱側位片、腦電圖、血氣分析等。8.患者及家屬簽署以下同意書:授權書、病重或病危通知書、骨穿同意...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑迪格奧爾格綜合症
...慢性肉芽腫病,患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測,如果發現有患者,同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查,患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。產前診斷:某些免疫缺陷病能進行產前診斷,...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病Di George綜合徵
...慢性肉芽腫病,患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測,如果發現有患者,同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查,患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。產前診斷:某些免疫缺陷病能進行產前診斷,...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病IBGC
...者,預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:甲氨蝶呤、穀氨酸、阿魏...
疾病;神經內科;運動障礙疾病