紅細胞生成卟啉
...病卻可合成達100mg以上。2.紅細胞生成性卟啉病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成性尿卟啉病
...病卻可合成達100mg以上。2.紅細胞生成性卟啉病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性光敏感性卟啉病
...病卻可合成達100mg以上。2.紅細胞生成性卟啉病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性卵巢發育不全綜合徵
...類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全,爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有:1、身材矮小爲本病最恆定的特徵。2、智力低下。3、本病患者通常顯幼稚、溫順,容易相處。4、...
疾病;兒科肺泡蛋白沉積
...是第121位鹼基C被3個鹼基GAA所替代,另一個是第122位點上缺失了1個鹼基T,兩種基因突變均可導致肺泡表面活性物質中SP-B缺失,但先天性肺泡蛋白沉着症的臨牀表現差異很大,提示可能還有其他位點或新的SP基因突變參與。GM-CSF...
疾病;呼吸科;特發性間質性肺炎和其他瀰漫性肺疾病外陰橫紋肌肉瘤
...,存在着常見的t(2,13)(q35,q14)和t(1,13)(p36,q14)結構性染色體畸變。這種重組在13號染色體上形成了PAX3/AX7-FKHR融合基因。PAX3-FKHR可影響細胞的生長、細胞分化和凋亡。採用反義寡核苷酸途徑下調野生型的PAX3或PAX3-FKHR均可誘導RMS...
疾病;婦產科紅細胞生成性卟啉病
...病卻可合成達100mg以上。2.紅細胞生成性卟啉病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病肺泡蛋白沉積症
...是第121位鹼基C被3個鹼基GAA所替代,另一個是第122位點上缺失了1個鹼基T,兩種基因突變均可導致肺泡表面活性物質中SP-B缺失,但先天性肺泡蛋白沉着症的臨牀表現差異很大,提示可能還有其他位點或新的SP基因突變參與。GM-CSF...
疾病;呼吸科;特發性間質性肺炎和其他瀰漫性肺疾病X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...細菌性感染爲主要臨牀特徵。本病可分爲性聯遺傳型、常染色體隱性遺傳型、突變型及遲髮型,所謂遲髮型係指臨牀症狀輕微,診斷較晚者。症狀體徵該病僅見於男孩,約有近半數病兒可詢問到家族史。由於母體IgG可通過胎盤進...
疾病;兒科肺泡蛋白沉着症
...是第121位鹼基C被3個鹼基GAA所替代,另一個是第122位點上缺失了1個鹼基T,兩種基因突變均可導致肺泡表面活性物質中SP-B缺失,但先天性肺泡蛋白沉着症的臨牀表現差異很大,提示可能還有其他位點或新的SP基因突變參與。GM-CSF...
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