先天性主動脈瓣竇動脈瘤破裂
...動脈瓣竇動脈瘤破裂是一種少見的先天性心臟病。據報道發病率在東方國家高於西方國家,我國發病率佔先天性心臟病的1/100~2/100。Hope於1839年首先描述本病。1958年McGoon,Kirklin等報道在體外循環下施行修補術獲得成功。在胚胎...
疾病先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...光化學反應,患者的皮膚損害與這種發熒光的卟啉有關。發病機制:其血紅蛋白代謝缺陷是紅細胞內尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。也有發現ALA合成酶活性增加,體內尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ合成增加。尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位於染色體10q...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性小耳及外耳道閉鎖
...而規則的突起。外耳道,聽骨鏈畸形,有內耳功能障礙,發病率最低,約佔2%。第2、3級畸形可能伴發頜面發育不全稱TreocherCollins綜合徵,其特點爲掩、顴、上頜、下頜、口、鼻等積形。伴小耳、外耳道閉鎖及聽骨畸形。疾病病...
疾病;耳鼻喉科先天性腸旋轉異常
...有1例。多數在新生兒期出現症狀,少數在嬰兒或兒童期發病。男性發病率比女性高1倍。診斷:凡是新生兒有高位腸梗阻的症狀,嘔吐物含有大量膽汁,曾有正常胎便排出者,應考慮腸旋轉異常的診斷,可作X線檢查加以證實。腹...
疾病先天性聲帶發育不良
...喉室帶撥開,則見聲帶發育不全,不對稱或完全缺如,有的聲帶看似正常,但內收、外展皆不良。治療措施:應儘量使患兒不哭,避免大喊大叫。引導患兒用低聲說話。在兒童期若能及早矯正發音習慣,則以後發音可能好轉,如...
疾病先天性肺發育不全
...音,聽診呼吸音減低或消失。患者可伴有其他先天性畸形的臨牀表現,如腎功能不全等。病情輕微者可能無明顯臨牀症狀,僅於常規胸部X線檢查時發現。疾病病因先天性肺發育不全的主要原因可能是胸內肺生長發育的有效容量...
疾病;呼吸內科先天性垂直距骨
...距骨壞死。所以應推遲到10歲之後,再作三關節固定術。發病機理:一般認爲本畸形是在胚胎前三個月內業已形成。臨牀上有弧立型和伴髮型兩種。後者多是脊膜脊髓膨出、多發性關節攣縮症、神經纖維瘤病、三染色體病13~15,...
疾病心功能不全
...血液來滿足全身組織代謝的需要。人體在早期可動員代償機制以維持全身循環的穩定,如使心肌增生,提高前負荷,反射性興奮交感神經,甚至激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統及精氨酸加壓素系統,此時的心功能處於完全代償...
疾病;心血管內科心室肌緻密化不全
...,屬罕見的先天性心肌病。本病在兒童中多見,成年人的發病率比預期的要高。症狀出現早晚不一、輕重不同,其表現可從無症狀到重度心功能不全,甚至需進行心臟移植,或發生猝死。疾病描述心室肌緻密化不全(non-compactionofv...
疾病;心血管內科先天性副肌強直症
...速消失呈電靜息,並出現肌強直。2.萎縮性肌強直症本病發病年齡較晚,有肌萎縮、內分泌及營養障礙等可資鑑別。3.週期性癱瘓因先天性副肌強直常合併發作性軟癱,故必須與之區別。可作鉀負荷試驗,服鉀後誘發無力伴血鉀...
疾病;神經內科