可變性紅斑角化症
...病病因:爲一種罕見遺傳病,其遺傳模式是表達多變的常染色體顯性特徵。Vandersteen等認爲本病是一種原發性角化病,其基本異常起源於表皮,並證實在角化過程皮損中,角質小體在數量上是減少的。病理生理:爲非特異性變化...
疾病;皮膚性病科獲得性免疫缺陷綜合徵的神經系統損害
...芽腫炎症改變,引起多數腦梗死竈,涉及基底結、內囊、皮質下白質、頂葉及枕葉皮層以及腦橋被蓋部。臨牀症狀有高熱、精神症狀、陣發性意識障礙及相應的局竈症狀。CT顯示有進行性腦萎縮及多發性低密度病竈。腦脊液和腦...
疾病;神經外科;顱內感染性疾病;顱內特異性感染彈性假黃瘤病
...合徵有一定關係。2.根據遺傳方式,可將本病分爲4型(1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型:表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀,伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環障礙及眼部症狀。(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型:特徵性表現有淡黃色丘...
疾病;風溼免疫科全面性發作
...放電經皮質局部迴路、長聯合通路(包括胼胝體通路)和皮質下通路擴散。局竈性發作可在局部或全腦擴散,有些迅速轉爲全身性發作,特發性全面性癲癇發作的產生可能通過廣泛網狀分支的丘腦皮質迴路實現。4.癲癇發作可能...
疾病;神經內科手足徐動症
...動症(athetosis)的常見病因有:①遺傳性或家族性:多爲常染色體隱性遺傳,較罕見;②腦血管意外;③顱內感染;④藥物;⑤腦癱:各種原因引起腦癱可出現手足徐動症;⑥高位頸髓病變。不同類型病因不同,如發作性肌張力障...
疾病;神經內科Azorean病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病腦梗死
...管供血區的腦組織缺血、缺氧導致腦組織壞死、軟化,並伴有相應部位的臨牀症狀和體徵,如偏癱、失語等神經功能缺失的症候。腦卒中發病率、患病率和死亡率隨年齡增加,45歲後均呈明顯增加,65歲以上人羣增加最明顯,75歲...
疾病;神經內科多囊腎
...彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystick...
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