脆性X 染色體
...複數達230次以上時,FMR-Ⅰ基因5’端的CpG島開始非正常地甲基化,這種甲基化延伸至啓動子區,致使轉錄不能啓動,mRNA不能轉錄,基因編碼的蛋白產物也因之缺乏,導致臨牀症狀產生。值得指出的是極少數男性全突變型FMR-Ⅰ基...
疾病;兒科紅細胞還原型谷胱苷肽及穩定試驗
...下降<20%。化驗結果意義:降低:谷胱甘肽合成酶(GSH-Syh)缺乏症、氧化型谷胱甘肽還原酶(GS-SGR)缺乏症、r-谷氨酰半胱氨酸合成酶(r-GCS)缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症。化驗取材:血液化驗方法:酶類測定化驗類別一:血液...
化驗及醫學檢查維生素C口含片
...鹽沉積症(5)尿酸鹽性腎結石(6)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症(7)血色病(8)鐵粒幼細胞性貧血或地中海貧血(9)鐮形紅細胞貧血(10)糖尿病(因維生素C干擾血糖定量)。4.如服用過量或出現嚴重不良反應,應立即就醫。5....
繼發性鐵粒幼細胞性貧血
...可發現鐵粒幼細胞。偶爾出現巨幼樣紅細胞,可能爲伴有葉酸缺缺乏。輔助檢查:1.血清鐵大多增高,鐵飽和度常顯著增加,鐵動力學研究通常顯示血漿鐵清除率加快,爲正常的1/4~1/2;鐵利用率減低,約爲正常的1/5~1/3。肝活...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血酒精性心臟病
...血。②營養效應:長期飲酒可致營養障礙;B族維生素及葉酸不足可造成硫胺素缺乏,後者也是引起心肌病變的一個重要因素。③吸菸史:飲酒者多數有吸菸史,大量尼古丁吸入可促進左心室心肌硬化及膠原纖維聚集,在心肌病...
疾病拉米夫定
...名稱)、含量(效價):本品爲(-)-1-[(2R,5S)-2-(羥甲基)-1,3-氧硫雜環戊烷-5-基]胞嘧啶。按無水與無溶劑物計算,含拉米夫定(C8H11N3O3S)應爲97.5%~102.0%。性狀:本品爲白色或類白色結晶性粉末。本品在水中溶解,在甲醇...
抗病毒藥酒精中毒性心肌病
...血。②營養效應:長期飲酒可致營養障礙;B族維生素及葉酸不足可造成硫胺素缺乏,後者也是引起心肌病變的一個重要因素。③吸菸史:飲酒者多數有吸菸史,大量尼古丁吸入可促進左心室心肌硬化及膠原纖維聚集,在心肌病...
疾病各類貧血伴精神障礙
...要防止和祛除可能誘發溶血的因素,如某些藥物等;G6PD缺乏症的患者避免食用蠶豆。同時,要進行軀體支持療法,如補充營養水分,糾正酸鹼平衡及電解質紊亂,保持心血管系統的功能,給予大量維生素及神經營養物質,以促...
疾病;精神科;軀體疾病伴發精神障礙;其他疾病伴發的精神障礙酒精性心肌病
...血。②營養效應:長期飲酒可致營養障礙;B族維生素及葉酸不足可造成硫胺素缺乏,後者也是引起心肌病變的一個重要因素。③吸菸史:飲酒者多數有吸菸史,大量尼古丁吸入可促進左心室心肌硬化及膠原纖維聚集,在心肌病...
心血管內科;心肌病;疾病各類貧血伴發的精神障礙
...要防止和祛除可能誘發溶血的因素,如某些藥物等;G6PD缺乏症的患者避免食用蠶豆。同時,要進行軀體支持療法,如補充營養水分,糾正酸鹼平衡及電解質紊亂,保持心血管系統的功能,給予大量維生素及神經營養物質,以促...
疾病;精神科;疾病伴發的精神障礙