家族性抗維生素D 佝僂病
...的1,25(OH)2D3治療反應良好,且呈依賴性。3.其他如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。治療方案1.維生素D及其代謝物補充維生素D如服維生素D2,必須用很大的劑量,一般2萬~10萬U/d,或維生素D5萬~20...
疾病;腎臟內科癲癇治療藥物臨牀研究試驗技術指導原則
...了癲癇發作類型之外,腦電圖檢測使我們確定具體的癲癇綜合徵,後者在癲癇和癲癇綜合徵的國際分類中列出。其中有許多是年齡依賴性的。腦影像學檢查可能有助於病因學診斷。與局部腦功能障礙相關的,局部起源的癲癇發作...
法規文件特發性癲癇綜合徵
...癇疾病代碼ICD:G40.5疾病分類神經內科疾病概述特發性癲癇綜合徵(年齡依賴性起病)以往也稱之爲“原發性癲癇”,系目前診斷技術尚找不到明確病因的癲癇,這並不意味“無原因”,僅是尚未找到病原。大多數具有單基因遺傳背...
疾病;神經內科下丘腦綜合徵
...疾病代碼:ICD:E23.3疾病分類:內分泌科疾病概述:下丘腦綜合徵(hypothalamicsyndrome,HTS)是由於佔位、外傷、感染等多種病因累及下丘腦區域,導致以內分泌代謝功能紊亂爲主的臨牀特徵,並伴有自主神經功能失調,以及體溫調節...
疾病;內分泌科先天性睾丸發育不全綜合徵
...病別名原發性小睾丸症疾病分類兒科疾病概述先天性睾丸發育不全綜合徵的病因是多了一條染色體,常見核型爲47,XXY。患兒出生時正常,其身材在兒童期已較高,呈瘦長型。皮膚細嫩,音調高尖,陰毛及脂肪分佈呈女性型,陰...
疾病;兒科Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...Marinesco–Sjogrenshìzōnghézhēng概述:又稱Garland–Moorehuse氏綜合徵、Sjogren氏Ⅱ型綜合徵,遺傳性共濟失調—白內障—侏儒—智力缺陷綜合徵。病因病理病機:病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現...
疾病21-羥化酶缺乏症
...稀發。21-OHD非經典型在青春期或成年後被擬診爲多囊卵巢綜合徵時才被確診爲21-OHD。兩性均在幼年期開始發生線性生長伴骨齡增長加速,使終身高受損。其他表現包括皮膚和黏膜色素增深,以乳暈和外陰爲顯,部分患兒可無此改...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病Crouzon綜合徵
拼音:Crouzonzōnghézhēng英文:CrouzonSyndrome概述:克魯宗綜合徵(CrouzonSyndrome)是一組由多發性顱部骨縫和面部骨縫早閉引起的顱部和面部複合畸形的症候羣,常伴顱內壓增高症。1921年Crouzon首先報道了此病,故稱Crouzon綜合徵,又...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病Virchow綜合徵
拼音:Virchowzōnghézhēng英文:CrouzonSyndrome概述:克魯宗綜合徵(CrouzonSyndrome)是一組由多發性顱部骨縫和面部骨縫早閉引起的顱部和面部複合畸形的症候羣,常伴顱內壓增高症。1921年Crouzon首先報道了此病,故稱Crouzon綜合徵,又...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病狹顱綜合徵
拼音:xiálúzōnghézhēng英文:CrouzonSyndrome概述:克魯宗綜合徵(CrouzonSyndrome)是一組由多發性顱部骨縫和面部骨縫早閉引起的顱部和面部複合畸形的症候羣,常伴顱內壓增高症。1921年Crouzon首先報道了此病,故稱Crouzon綜合徵,又...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病