片層狀魚鱗癬
概述:板層狀魚鱗病(lamellarichthyosis)又名隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病黏脂貯積症Ⅲ型
...致相同來看,目前認爲兩型是病因相同而表現類型不同的遺傳異質性疾病。Maroteaux和Lamy(1966)報道4例被認爲是Hurler綜合徵的病人,但無黏多糖尿,故稱之爲假性Hturler綜合徵,並發現其病程較Hurler綜合徵長。Spranger(1970)把這種綜合...
疾病;風溼免疫科分子病
拼音:fēnzǐbìng英文:Moleculardisease分子病指由於遺傳原因而造成蛋白質分子結構或合成量的異常所引起的疾病.目前已經發現的分子病達800多種,其中半數是常染色體顯性遺傳,40%是常染色體隱性遺傳,其餘的主要是伴性隱性...
遺傳病;疾病常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...corticalinfarctsandleukoencephalopathy概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswan...
疾病基因頻率
...q,基因型AA、Aa和aa的頻率分別爲p2,2pq和q2,則該羣體爲遺傳平衡羣體,不隨世代變化。在世代間,遺傳平衡羣體的等位基因頻率(羣體中,一基因座某種等位基因數與該基因座全部等位基因數之比)與基因型頻率(羣體中,某...
輸血醫學;遺傳與基因;生物學;基因扭轉痙攣
...及繼發性,原發性多見。各年齡均可發病,常染色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙),多有家族史。疾病描述扭轉痙攣(torsionspasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathictorsionspasm,ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsiondystonia)、原發性...
疾病;神經內科畸形兒
...因,至今尚未完全清楚。大致的原因可以分成三個方面:遺傳因素,妊娠中胎兒的生長環境,還有分娩時的創傷。遺傳性畸形這是由於遺傳因子異常而導致的畸形。遺傳疾病有短指、色盲、白化病等等。但並不是父母患有遺傳病...
遺傳學板層狀魚鱗病
...arichthyosis概述:板層狀魚鱗病(lamellarichthyosis)又名隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病遺傳性對稱性色素異常症
...romatosissymmetricahereditaria疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性對稱性色素異常症係一種少見的顯性遺傳性皮膚病。診斷要點:1.幼年起病,青春期明顯,終身不退。2.兩側手足背對稱性多發性色素脫失斑,其中心爲島狀淡褐色...
疾病;皮膚性病科遺傳性慢性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病