基因突變
...死突變型,突變導致個體死亡或生活力明顯下降。如人類血友病和植物白化病等。(4)條件致死突變型,在一定條件下致死,而在另一條件下成活的突變,如噬菌體T4的溫度敏感突變型,在25℃能在大腸桿菌上生長,形成噬菌斑...
基因;生物學羊水診斷
...的孕婦。4.性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中酶活力或培養大量羊水細胞後測定酶活力,...
手術;產前診斷性手術;婦產科手術;醫療技術名WS/T 795—2022 兒科輸血指南
...板。在發生危及生命的出血時可考慮給予輸注血小板。7.8血友病:7.8.1對於血友病A型患兒,宜首選凝血因子Ⅷ藥品。無該類藥品可用時,可選用冷沉澱凝血因子或FFP。7.8.2對於血友病B型患兒,宜首選凝血因子Ⅸ藥品或凝血酶原復...
法規文件;中華人民共和國衛生行業標準;衛生標準;輸血乙肝兩對半
...酶時間測定30-54秒延長:1.因子Ⅷ.Ⅸ.Ⅺ血漿水平減低,如血友病等;因子Ⅷ減少還見於部分血管性假性血友病。2.因子Ⅱ.Ⅴ.Ⅹ和纖維蛋白原嚴重缺乏,如肝臟疾病,阻塞性原發性黃疸,腸道滅菌吸收不良綜合徵,口服肝素等抗凝劑及...
黏脂貯積症Ⅰ型
...配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;②全面的體格檢查,主要是對急性傳染病,結核病,或嚴重的心、肝、腎疾病,泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病,以及女方...
疾病;風溼免疫科甘露糖苷過多症
...配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;②全面的體格檢查,主要是對急性傳染病,結核病,或嚴重的心、肝、腎疾病,泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病,以及女方...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常臍帶穿刺術
...術適用於:1.產前診斷凡從全血可能確診的所有疾病如:血友病、母兒血型不合、胎兒血小板減少、先天性內分泌異常、染色體異常,鉅細胞病毒及弓形體所致的胎兒感染等,均可通過所取得的純胎血得到診斷。2.可快速鑑定羊...
醫療技術名;手術診斷性羊膜穿刺
...的孕婦。4.性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中酶活力或培養大量羊水細胞後測定酶活力,...
醫療技術名;手術甘露糖苷貯積症
...配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;②全面的體格檢查,主要是對急性傳染病,結核病,或嚴重的心、肝、腎疾病,泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病,以及女方...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常老年性紫癜
...需與過敏性紫癜、特發性血小板減少性紫癜、血管性假性血友病等出血性疾病相鑑別。治療方案:本病無有效治療,臨牀上有學者應用維生素C口服或靜滴治療本病,依據是有試驗證實隨着年齡增長,正常人血漿及白細胞內維生...
疾病;風溼免疫科