氨基酸代謝病
...:氨基酸代謝病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoaciduria)。可...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病波-傑綜合徵
...預防:重點做好遺傳病諮詢工作。預防措施參考其他出生缺陷性疾病。預防應從孕前貫穿至產前。1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾...
疾病;兒科Austin型幼兒腦硫脂病
...不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常短指-球狀晶體異位綜合徵
...法,預防措施應從孕前貫穿至產前:婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血...
疾病;兒科卡氏肺囊蟲病
...eumocystiscariniipneumonia,PCP)。本病多見於免疫功能低下或有缺陷者,可視爲一種機會性感染。疾病描述卡氏肺囊蟲病(pneumocystosis)是卡氏肺囊蟲(pneumocystiscarinii)感染所引起的一種原蟲病。臨牀主要表現爲乾咳、呼吸困難和發紺等。...
疾病;感染科急性支氣管炎臨牀路徑(2016年版)
...診斷除外支氣管異物、肺炎、哮喘、先天氣道畸形、免疫缺陷等。也需要注意鑑別合併鼻竇炎、鼻炎的支氣管炎。2.病情進行性加重,出現其他系統病變,需要加用相應治療方案。3.由於上述原因導致治療費用增加和住院時間延...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑兒童抽動症
...避反應,如眼中有異物而眨眼,或學習其他人的某些生理缺陷或病態,後來由於外界的原因起到了增強作用,以致形成了習慣性抽動。藥源性因素:中樞神經興奮劑如哌甲酯、抗精神病藥的長期服用可能產生抽動症的不良反應。...
疾病;兒科IgA腎炎
...時的研究圍繞着抗原通過粘膜的能力、粘膜屏障是否存在缺陷;IgA結構是否有缺陷和免疫調節功能是否有缺陷等方面展開。早年的研究曾提示本病所沉積的IgA可能是粘膜源性的。然而近年的研究使用了高度專一性的技術,證實本...
疾病纖溶酶原
...可引起出血危險性增加。纖溶酶原缺乏原因包括:遺傳性缺陷、肝臟合成減少,消耗增加(如DIC、膿毒症或溶栓治療),同時腫瘤與糖尿病病人纖溶酶原濃度也會增高。(1)增高:示纖溶活性減低,如高凝狀態、血栓病。(2)...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;出血和凝血檢查Austin型異染性腦白質營養不良
...不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常