地中海貧血
...因點突變造成,若僅是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷,則α無鏈的合成部分受抑制,稱爲α+地貧,若每一條染色體上的2個α基因均缺失或缺陷,則無α鏈合成,稱爲α0地貧。重型α地貧血是α0地貧的純合子狀態,其4個α...
疾病;普通外科;血液科兒童自身免疫性溶血性貧血診療規範(2021年版)
...血幹細胞移植後自身免疫排斥也可導致AIHA發生。②免疫缺陷:原發性免疫缺陷病(Primaryimmunodeficiency,PID)可因免疫功能紊亂而引起繼發性AIHA,AIHA甚至可以是PID確診前的初始表現,特別是普通變異型免疫缺陷病(commonvariableimmunodef...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;自身免疫性溶血性貧血;貧血肢端早老症
...乎缺如。臨牀特點:a是一種少見的真皮與皮下組織發育缺陷,b起於新生兒期,以後終生不變,患者多爲女孩,一般散發於人羣,但曾見於孿生兒,c皮膚表現早老。患處皮膚菲薄、乾燥,呈半透明,皮膚下方結構的輪廓清晰可見...
疾病;皮膚性病科多發性抽動症
...、過度興奮、過度疲勞等比較常見;減輕抽動的因素中以注意力集中、放鬆、情緒好、極度興奮(orgasm)和酗酒等比較常見。既往認爲抽動在睡眠時消失,近年來的研究表明睡眠時有部分病人抽動症狀不消失,只是不同程度的減輕...
疾病;兒科丙酮酸激酶缺乏症
...患者中的紅細胞中證實有PK缺乏,其發生頻率僅次於G-6-PD缺陷。疾病名稱:丙酮酸激酶缺乏症英文名稱:pyruvatekinasedeficiency分類:血液科紅細胞疾病紅細胞酶異常性溶血性貧血ICD號:D55.8流行病學:常染色體隱性遺傳在北歐血統...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血糖原貯積病Ⅴ型
...織內過多沉積而引起的疾病。根據引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內沉積的組織不同,而將糖原貯積病分爲11種類型。糖原貯積病Ⅴ型又稱McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要臨牀特徵爲肌肉劇烈...
疾病;神經內科Peter異常眼
...彼得異常的發病機制仍有爭論。Tripethi認爲中央部角膜的缺陷是由於在胚胎10~14mm時,視杯邊緣第一和第二間葉細胞(mesenchymalcell)停止向內生長;角膜後彈力層異常和內皮細胞的喪失,是由於原發性間葉細胞的缺陷,這一缺陷...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼彼得異常
...彼得異常的發病機制仍有爭論。Tripethi認爲中央部角膜的缺陷是由於在胚胎10~14mm時,視杯邊緣第一和第二間葉細胞(mesenchymalcell)停止向內生長;角膜後彈力層異常和內皮細胞的喪失,是由於原發性間葉細胞的缺陷,這一缺陷...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼先天性心臟病
...位置或者太大時,則不能被第二房間隔蓋住,結果導致有缺陷的第二房間孔存留。因此,實際上並非第二房間隔缺損,而是第一房間隔中的第二房間孔缺損。出生後由於肺血流量增多,使左心房壓力增高而導致左心房向右心房分...
詞條;疾病;兒科;出生缺陷黏脂貯積症Ⅱ型
...病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本症是由多種水解酶缺陷引起的,利用病人成纖維細胞混合培養髮現,此症的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識別部位異常。溶酶體酶的正常組合需要細胞內的協同作用,即細胞合成、分泌水...
疾病;風溼免疫科