軸周性硬化性腦炎
...覺異常、奇癢及無力爲最多見。痙攣性肢體癱瘓、小腦性共濟失調、傳導束性感覺障礙和膀胱功能障礙等。脊髓損害以後柱及側柱爲常見,當累及頸段脊髓後柱時,患者屈頸時,在四肢或軀幹出現刺痛或過電樣感覺,稱爲Lhermitte...
疾病;眼科;神經眼科學白化病
...發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南智能障礙
...尿症(phenylketonuria),是一種氨基酸代謝異常,屬常染色體隱性遺傳。臨牀表現爲智能低下和癲癇發作,但肢體癱瘓和畸形則少見。染色體異常引起的染色體疾病如先天早愚型,又稱21-三體綜合徵、Down綜合徵和伸舌癡愚。臨牀表現...
疾病;神經內科WS/T 562—2017 克-雅病診斷
...遺傳或家族型克-雅病明顯不同,臨牀表現爲漸進性小腦共濟失調,神經病理上可見特徵性的澱粉樣斑塊沉積。2.10致死性家族型失眠症fatalfamilialinsomnia當人類朊蛋白基因第129位密碼子爲甲硫氨酸純合子,第178位氨基酸由天冬氨酸...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;衛生標準小腦扁桃體下疝畸形
...下疝畸形又稱Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari綜合徵,爲後腦先天性發育異常。是胚胎髮育異常使延髓下段、四腦室下部疝入椎管的先天性後腦畸形。本病起病緩慢,女性多於男性;年齡13~68歲,平均38歲。Ⅰ型多見於兒童及成人,...
疾病;神經內科耳硬化
...有關,鑑於許多患者有家族病史而推測與遺傳、特別是常染色體顯性遺傳有關,有從本病的組織病理特點出發認爲是成骨不全症的耳部的表現,但不少學者都認爲本病系窗前裂周圍不穩定的胚胎性軟骨殘體晚期骨化再生的結果。...
疾病;耳鼻喉科泛發性白化病
...發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病kuru病
...特點以隱襲起病的小腦症狀爲主,漸發生小腦性及軀幹性共濟失調,步態笨拙、震顫、構音困難、肌陣攣及精神異常。其中最突出的爲寒戰樣震顫,至後期癡呆,癱瘓和尿失禁。疾病名稱:庫魯病英文名稱:kurudisease別名:kuru病...
感染內科;朊毒體感染;疾病庫魯症
...特點以隱襲起病的小腦症狀爲主,漸發生小腦性及軀幹性共濟失調,步態笨拙、震顫、構音困難、肌陣攣及精神異常。其中最突出的爲寒戰樣震顫,至後期癡呆,癱瘓和尿失禁。疾病名稱:庫魯病英文名稱:kurudisease別名:kuru病...
感染內科;朊毒體感染庫魯病
...特點以隱襲起病的小腦症狀爲主,漸發生小腦性及軀幹性共濟失調,步態笨拙、震顫、構音困難、肌陣攣及精神異常。其中最突出的爲寒戰樣震顫,至後期癡呆,癱瘓和尿失禁。疾病名稱:庫魯病英文名稱:kurudisease別名:kuru病...
感染內科;朊毒體感染;疾病