先天性腎病綜合徵
...等。先天性腎病綜合徵非芬蘭型先天性腎病綜合徵也是常染色體隱性遺傳病,發病較芬蘭型晚一些,多在1歲或兒童期發病。疾病描述:先天性腎病綜合徵(congenitalnephroticsyndrome,CNS)指生後3個月內發病的腎病綜合徵。它具有兒童...
疾病;腎臟內科甲狀腺功能減低症
...音低啞,體溫低而怕冷。三、地方性甲狀腺功能減低症以共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞或智能低下爲特徵,但身材正常且甲狀腺功能正常或僅輕度減低;“粘液水腫性”綜合徵。四、甲狀腺激素和甲狀腺釋放激素分泌不足臨牀症...
疾病;兒科先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
疾病Werner綜合徵
...性病科疾病概述Werner綜合徵的病因已經闡明,該病是由於染色體8p11-12發生退行性突變造成,突變基因已克隆成功,是一種類似於DNA解鏈酶的基因(Yu等.1996)。Werner綜合徵患者皮膚成纖維細胞在體外培養時生長潛能顯着下降,...
疾病;皮膚性病科Cockayne氏綜合徵
...萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機:病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現:以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷,身材矮小,背躬,肢體屈曲,肌肉瘦削,皮膚對光敏感性增加,暴露...
疾病WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...腺吸131I率升高。X線:膝、腕部均無化骨核唐氏綜合徵常染色體畸形,第21染色體爲三體性(常染色體21三體綜合徵),胚胎性腦發育障礙病智力低下。特殊面容:鼻樑平坦,鼻小,眼裂小,兩側眼角上吊,舌尖伸出口外,表情愚...
中華人民共和國衛生行業標準家族性皮膚、軟骨、角膜營養不良
...íngyǎngbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病爲常染色體隱性遺傳,起於兒童,皮膚結節位於鼻、耳和手部,伴關節炎和角膜渾濁。組織病理和真皮內組織細胞浸潤,並侵入膠原束間,浸潤邊界不清楚。疾病描述:本病爲...
疾病;皮膚性病科腎性失鎂
...可能在遠曲小管。本症兩型均有家族性,是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病。症狀體徵本症主要臨牀表現爲低血鎂,尿鎂排量增多,可伴氨基酸尿、糖尿,腎性失鉀與失鈣,由於低鎂血癥而致神經肌肉症狀,患者可表現爲肌肉...
疾病;腎臟內科脈絡膜視網膜環狀萎縮
...是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且常爲雙眼。發病年齡多在20~30歲,亦有報道6歲即發病者。40~70歲致盲。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮在芬...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性血友病
...有自發性或輕微損傷後出血傾向。血友病的遺傳方式爲X染色體連鎖隱性遺傳,患病基因位於X染色體。男性的性染色體爲XY,若X染色體攜帶血友病基因,不能正常合成FⅧ或FⅨ,即爲血友病患者。女性的性染色體爲XX,即使一條X...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病