Menkes氏綜合徵
...合徵多在1~2歲起病,起病緩慢。發育不良,智能障礙,共濟失調,無力,肌張力降低,常有痙攣發作,可有斜視、眼震等,後期出現呼吸障礙和球麻痹。毛髮正常,無特殊面貌。腦電圖見瀰漫性慢波和發作性波。血乳酸和丙酮...
疾病近親結婚
...增加了男女雙方的隱性有害基因相遇的機會,使子女中常染色體隱性遺傳病發生率顯著增加,同時流產率、死胎率、兒童早期死亡率、先天畸形率等也有增加。現列出兩種婚配情況下的遺傳病發病率的比較:(堂)親和非近親結...
遺傳性脈絡膜視網膜環狀萎縮
...是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且常爲雙眼。發病年齡多在20~30歲,亦有報道6歲即發病者。40~70歲致盲。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮在芬...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性先天性家族性非溶血性黃疸
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病康拉迪病
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良線粒體病
...表現CPEO和視網膜色素變性,常伴心臟傳導阻滯、小腦性共濟失調、CSF蛋白增高、神經性耳聾和智能減退等。(3)線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作(MELAS)綜合徵:40歲前起病,兒童期發病較多。表現突發的卒中樣發作,如偏...
疾病;神經內科先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病亨納曼綜合徵
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且常爲雙眼。發病年齡多在20~30歲,亦有報道6歲即發病者。40~70歲致盲。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮在芬...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病